日本看病-遗传基因异常导致的家族性大肠腺瘤症的发病必须预防

点击量：195   日期：2021-11-24 18:40    编辑：JMT日本医疗

在大肠癌中，有一种由先天性的遗传基因异常引起的家族性大肠腺瘤症。兵库医科大学医院（兵库县西宫市）下部消化管外科的富田尚裕主任教授警告说:“因为几乎所有的患者都会患上大肠癌，所以我们需要尽早开始预防。”

▽放任不管可能导致全员患大肠癌

家族性大肠腺瘤症是由于先天性的遗传基因异常，在大肠中产生大量腺瘤的疾病。每个人都从父母那里接收到一个被称为APC基因的癌症抑制基因。家族性大肠腺瘤症的原因是遗传自父母一方的APC基因的先天性异常。另外，如果另一个APC基因后天发生异常，就会产生腺瘤（息肉）。

家族性大肠腺瘤症中，整个大肠会出现大量的腺瘤，有时多达1万个。腺瘤从20岁左右开始形成，但没有自觉症状。如果放任不管的话，几乎100%的患者都会患上大肠癌，患上胃和十二指肠等大肠以外的癌症的风险也很高。

据推测，家族性大肠腺瘤症大约每1万7000人中就有1人会发生，在进行大肠内窥镜检查时偶然发现的情况较多。富田主任教授说:“大肠的正常粘膜被腺瘤覆盖，甚至看不见。这是一种罕见的疾病，但它比其他遗传性大肠疾病更容易发现，因为它的病变更明显。”

▽大肠全切除和内窥镜下切除术

通常，如果大肠内有100个以上的腺瘤，就会被诊断为家族性大肠腺瘤症。如果不到100个，可以通过调查APC基因异常的遗传学检查和家族性大肠腺瘤症或大肠癌的家族史进行判断。

如果被诊断为家族性大肠腺瘤症，原则上在大肠癌发病前，为了预防要进行大肠全切术或大肠的一部分的亚全切术等手术。但是，如果是腺瘤数量少的类型或有可能通过手术降低怀孕概率的女性，就不要马上进行手术，定期在内窥镜下进行彻底的息肉摘除，同时进行观察。

大肠全切除术后，残留的大肠和小肠的一部分（回肠）等也有可能发生癌症，因此需要定期检查。富田主任教授说“患者的父母、孩子、兄弟姐妹等也有可能患有家族性大肠腺瘤症，所以建议接受大肠内窥镜检查。”

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