JMT日本医疗——4岁以下儿童乳牙脱落可能是“低碱性磷酸酶血症”，请咨询小儿牙科医生③

点击量：199   日期：2023-06-09 11:26    编辑：JMT日本医疗

为什么会有不同的症状表现

如前所述，轻症患者从父母中的一方遗传了变型基因。即使是同样是显性遗传的轻症型，症状表现方式和严重程度也会有很大的差异，这是因为基因变化各不相同。

酶是由蛋白质构成的，蛋白质是根据基因编码的设计图排列氨基酸形成的。

简而言之，基因在AGCT这四种碱基中，三个一组对应一个氨基酸，按照设计图的顺序连接氨基酸形成蛋白质。如果存在“AAAGGGCCCTTTA……”这样的碱基序列，则以“AAA/GG/CCCC/TTTT/A……”的分隔读作“AAA对应的氨基酸”+“与GGG对应的氨基酸”+“与CCC对应的氨基酸”+“与TTT对应的氨基酸”……连接而生成蛋白质。

如果该基因的最初的1个字为A到T，则第1个氨基酸置换为与TAA对应的氨基酸，但第2个以后的氨基酸排列相同。但是，如果第1个字的A缺损，则变成“AAG/GGC/CCT/TTA……”这样一来，就会产生完全不同的蛋白质，也不会产生毫无意义的蛋白质序列。

患者抱着希望接受治疗

人工合成了HPP不足的酵素ALP的药（一般名“Asfotase Alfa”）于2015年在日本获得世界认可，成为世界上首个获得批准的药物。在此之前，对患者除了对症治疗以外没有其他治疗方法，但是因为有了这种药，重症患者的生命也得以延续。

据悉，药物对牙齿的效果还没有得到验证。用药已经过了7年，初期使用的孩子们的恒牙终于到了长牙的阶段。“每颗牙齿长牙的时期都不一样，因此，只要对照用药时期和牙齿形成状态，就能知道该药对牙齿形成是否有效。现在，已经开始在病例报告层面上发表是否有效。而且，今后将对更多病例的结果进行全面分析，从而明确是否有效。如果真的有效果的话，为了促进牙齿的形成，我们牙科医生也会考虑开处方的。”

现状是，对于轻症型乳牙早期脱落的患者，牙科医生能做的主要是对症治疗。

“遗憾的是，在脱落的地方放入假牙，不仅仅是外观的恢复，最优先考虑的是能很好地获得儿童时期应该获得的发音、咀嚼、吞咽等功能。另外，换恒牙以后，恒牙的牙根较长，与乳牙相比不易脱落，但由于牙齿表面没有形成完整，牙齿和支撑牙齿的骨头的粘合不充分，所以比一般人更容易得牙周炎。考虑到牙齿的稀疏，即使多一颗牙齿也要以长留为目标。”

然后，关于接受治疗的患者及家属的心理准备，可以这样说。

“我们在全力治疗现在的患者的同时，为了在不久的将来确立根本治疗方法，正在进行研究活动。患者和家属期待着光明的未来，希望看到我们的努力，接受现在的治疗。”

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