JMT日本医疗——癌症研究所首次分析5万人基因组异常，阐明基因变异的全貌①

点击量：2745   日期：2024-03-26 11:27    编辑：JMT日本医疗

国立癌症研究中心研究所于2月29日发表声明，明确了日本人与欧美人不同的癌症基因变异的整体情况。活用“癌症基因面板检查”得到的约5万名患者的数据，分析遗传基因的变异。据说癌症治疗药的目标变异的比例平均约为15%。这一成果为“癌症基因组医疗”提供了宝贵的数据，“癌症基因组医疗”通过明确基因变异等选择治疗效果较高的药物进行治疗，癌症研究院今后也将继续进行分析，以提高治疗成绩。

寻找适合每个人的治疗方法的基因组医学

人类体内约有37兆个细胞。细胞核里有携带遗传基因的染色体。染色体中包含的遗传基因和遗传信息的总和就是基因组。一个人的基因组中有2万~ 3万种基因，每个基因都有形成身体的各种“指令功能”。

基因组中有62亿个碱基，部分碱基序列的不同决定了每个人的个性。个性除了外表、性格等因素外，还包括容易生病的程度、药效、副作用等因素。将这种差异活用到医疗上的就是基因组医疗，被活用在癌症治疗上。

决定癌症基因医疗效果的是癌症基因面板检查。通过活检和手术等采集的组织，高速读取大量基因组信息的“新一代测序仪”装置可以同时调查数十个甚至数百个基因。从2019年被保险适用开始一下子普及了。如果调查遗传基因的变异和变化，了解患者的癌症特征，就可以决定适合该患者的治疗方法。从患者的角度来看，可以找到“针对自身基因变化的药物”，也就是“分子靶向药物”。

这里需要注意的是，基因并不是直接形成癌组织的。癌症是遗传基因因各种原因不能正常发挥功能而引起的疾病。除了极少数天生遗传基因发生变异的“家族性肿瘤”外，大部分癌细胞都是由于生活习惯、吸烟、年龄增长等原因导致特定体细胞的遗传基因后天发生变异而发生的。这种只在癌细胞中出现的基因变异不会遗传给下一代。

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