MDS根据减少的血细胞种类，有时会出现以下症状：
✔ 红细胞减少(贫血)
✔ 身体无力、气喘、心悸等
✔ 白细胞减少
✔ 对病原体(细菌、霉菌等)的抵抗力下降引起的各种感染症的发病(肺炎等)
✔ 血小板减少
✔ 没有碰撞过的记忆却很容易产生淤青(皮下出血、内出血)、流鼻血、牙龈出血
✔ 症状的表现因人而异，而且在疾病的初期没有症状的人也不在少数。很多人在无症状期，在体检或其他疾病的检查中偶然被发现。
诊断
诊断需要血液检查和骨髓检查。在末梢血液的采血检查中，确认白细胞、红细胞、血小板中是否有一种变少了。进一步用显微镜检查白细胞的实质(中性粒细胞、淋巴球等的比例)和细胞的形状。接着进行骨髓检查，通过显微镜检查调查有无异常细胞和未成熟细胞的比例等。再综合染色体检查、基因检查等的结果来确定诊断。诊断时，同时确认没有再生不良性贫血等血细胞减少的其他疾病。
治疗
对于症状较轻的患者，经常会不治疗进行经过观察。由于MDS的症状和疾病状态因患者而异，所以将以检查结果为基础对其进行评价，进行预后预测。并且根据其预后(风险)和病情进行以下治疗。
支持疗法
是为了缓解MDS引起的各种症状和治疗引起的副作用而进行的。支持疗法有以下几种。
输血疗法
在贫血和血小板减少的情况下，以血液检查的结果或患者的症状为标准进行输血。
药物疗法
对于早期的MDS贫血，有时会注射男性荷尔蒙的一种蛋白质同化激素。另外，对于因输血而导致的过量的铁质沉积，要使用将铁排出体外的药物(甲磺酸去铁胺, 地拉罗司等)。
抗生素和抗真菌药
由于白血球减少等原因，对病原体的抵抗力下降，容易引起细菌、真菌(霉菌)的感染。如果感染了，检查原因，用抗生素或抗真菌药物治疗。
免疫抑制疗法
对于早期的MDS，可以使用环孢素等免疫抑制剂。
化学疗法
针对未成熟细胞增加情况下的MDS，按照急性白血病的标准进行抗癌药的注射，谋求减少未成熟细胞。另外，最近一种叫阿扎胞苷的药在日本被批准，用于治疗MDS。
造血干细胞移植
对于有可能转为白血病的人、需要频繁输血的人、预后不好的人，特别是在这些人群中，年轻人可以考虑同种造血干细胞移植。
生活上的注意
通过饮食和生活习惯很难阻止MDS的发展，但是可以预防并发症。白血球少的人外出时要戴上口罩，避开人群。外出后漱口和洗手也很重要。家人感冒的时候，为了不让患者传染，也要戴口罩预防。血小板少的人要注意不要受伤。如果需要拔牙等牙科治疗或外科治疗，在治疗前请一定要咨询主治医生。保持定期的门诊，通过血液检查来观察疾病的状态是很重要的。即使没有症状也不要掉以轻心，要定期接受检查。
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