山本俊至
小儿科 临床遗传学教授
山本俊至
东京女子医科大学医学部医学科
遗传基因中心 基因诊疗科 教授
专业领域
小儿科 临床遗传学
学历
1983/04 ~ 1989/03毕业于鸟取大学医学院医学系,医学博士
著书
① 《幼儿神经疾病的遗传学方法》2019/12/27
② 染色体细微构造异常和幼儿神经疾病《基因医学MOOK 手册，最新遗传医学研究和遗传咨询（系列4）最新幼儿·周 产期遗传医学研究和遗传咨询》2019/11/01
③ 1p36染色体缺失综合征《日本医师会杂志 指定疑难杂症Pedia》 2019/06
④ 中晚期白质脑病《日本医师会杂志 指定疑难杂症Pedia》 2019/06
社会活动
2018/04 ~ 圣玛丽安娜医科大学客座教授
2011/01 ~ 2018/03圣玛丽安娜医科大学儿科兼职讲师
2009/02 ~ 2009/03御茶水女子大学生活环境研究中心兼职讲师
2007/10 ~顺天堂大学医学部小儿科·青春期科学 兼职讲师
学术杂志
病例报告：Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation 20 /11
genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders 2019/10
Preimplantation genetic testing for aneuploidy: a comparison of live birth rates in patients with recurrent pregnancy loss due to embryonic aneuploidy or recurrent implantation failures failure 2016 /10
PRRT2 mutations in Japanese patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia 2016 /10
病例报告Compound heterozygous ALDH7A1 mutation causes the hemim -allelic expression in a patient with pyridoxin dependent epilepsy 2019/09
委员会、协会等
日本小儿科学会伦理委员会遗传学检查委员会 委员长
日本小儿神经学会机关报《大脑与发达》 编辑委员会 委员长
日本人类遗传学会机关报《Human Genome Variation》副主编
日本妇产科学会 伦理委员会 顾问
日本先天异常学会 编辑委员会 《congenital anomalies》副主编
所属学会
日本儿科学会、伦理委员会遗传学检查 委员长、日本小儿遗传学会、日本小儿神经学会编辑委员会委员长、日本人类遗传学会、日本遗传咨询学会、日本先天异常学会、日本分子生物学会、美国人类遗传学会、日本癫痫学会、日本小儿保健学会
曾获奖项
2012/10 鸟取大学脑神经小儿科学奖
2012 公益财团法人母子健康协会小儿医学研究赞助（利用病变ips细胞进行CDKL5变异引起的婴幼儿癫痫的病理解析）
2012 川野正登 纪念研究赞助（利用病变ips细胞进行小儿神经疾病的病理解析）
2009 公益财团法人癫痫治疗研究振兴财团 癫痫治疗研究振兴财团研究赞助(tulip1基因的脑形成过程与癫痫的关系)
工作经历
2017/07 ~东京女子医科大学附属基因医疗中心 教授
2016/11 ~ 2017/07东京女子医科大学附属基因医疗中心 副教授
2010/04 ~东京女子医科大学综合医科学 研究所 副教授
2008/04 ~ 2010/03东京女子医科大学国际综合医科学 特聘副教授
2006/01 ~ 2008/03东京女子医科大学国际综合医科学 特聘讲师
相关资质
日本医师资格证
第一种放射线处理主任
日本小儿科学会 小儿科专门医
日本小儿神经学会 小儿神经专门医
日本人类遗传学会 临床遗传专门医·指导医
日本人类遗传学会 细胞遗传学认定士
日本遗传咨询学会 临床遗传专门医·指导医
幼儿慢性特定疾患指定医
难病指定医
日本医疗功能评价机构产科医疗补偿制度诊断协助医
演讲
2014/06/04 Microarray染色体检查的现状和将来
2012/12 儿科领域相关的基因组医疗
2012/08 基因与医疗
2011/11 儿科医疗为什么离不开遗传学?
