日本癌症治疗——东亚常见的3个癌种的基因组医疗的可能性，以10万余人为对象的BRCA1/2基因的14个癌种进行横断分析③

点击量：189   日期：2022-04-18 10:02    编辑：JMT日本医疗

此外，在实际的医疗护理中，癌症发生的年龄和可能性也很重要。据报道，与图 2A-D 相关的女性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌，以及在图 2E-G 中在本研究中新发现的胆道癌和食道癌、胃癌的结果。

对于女性乳腺癌，到 85 岁时无致病性变异的乳腺癌累积风险低于 10%，但 BRCA1 基因致病性变异为 72.5%，BRCA2 基因为 58.3%（图 2A）。这一结果与海外报告注7）几乎相同。另一方面，到 85 岁时，由于 BRCA2 基因的致病性变异，患前列腺癌的累积风险为 24.5%（图 2D）。在海外报道中，据报道约为 50%（注 7），低于此值。造成这种情况的原因之一是，虽然日本的前列腺癌患者人数在增加，但仍低于欧美。

此外，在新发现的三种癌症类型中，东亚地区患病率高的胃癌的累积风险被计算为高，据计算，这两种基因到 3 岁时会发展约 20%。 85（图 2G）......这表明，在包括已知乳腺癌在内的四种癌症类型中发现有致病变异的患者，也非常值得胃癌的早期检测筛查。

图 2 与 BRCA1/2 基因致病变异相关的 7 种癌症类型的终生累积风险

在这项研究中，研究团队展示了每个年龄阶段发生与 BRCA1 / 2 基因致病变异相关的癌症类型的可能性。 BRCA1 / 2 (-)（蓝线）适用于任何一个基因都没有致病性变异的人，BRCA1（+）适用于有 BRCA1 基因（红线）致病性变异的人，BRCA2（+）代表 BRCA2 基因。表示具有致病性变异的人（黄线）。

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最后，研究团队分析了病理变异携带者的特征临床信息及其与癌症家族史的关系，并显示了与诊断年龄的关系（图3）。其中，携带 BRCA1 / 2 基因的女性乳腺癌和携带 BRCA2 基因的前列腺癌随着年龄的增长，病理变异的发生率较低。这反映了由单一基因引起的疾病通常更容易在年轻时发展。另一方面，卵巢癌的 BRCA2 基因往往会随着年龄的增长而增加其致病变异的保留率。 BRCA1基因也趋向于比较相似，未来研究团队需要确认这种关系。

图 3 与 BRCA1/2 基因相关的致病变异的患病率（按诊断年龄）

对于每个基因，致病变异的流行率根据诊断年龄显示。 P 值是通过 Cochrane Armitage 检验计算的，该检验分析保留率是否随着年龄范围的增加而增加（或减少）。 NA 表示此类患者的数量少于 50 并且被排除在分析之外。

未来预期

本次研究结果显示，BRCA1/2基因同时涉及的癌症类型比PARP抑制剂保险已经涵盖的四种癌症类型更多，有望推进新发现的癌种的个体化基因组医疗的进展。

此外，由于与发病密切相关的遗传因素已被阐明，未来，吸烟和饮酒等生活习惯、胃癌的幽门螺杆菌等细菌感染和病毒感染，或全基因组的遗传都将得到明确。它可以与其他因素进行分析，例如目标变异的影响（多基因风险评估）。通过整合这些信息，认为针对每个人的基因组信息和生活环境量身定制的个性化医疗将成为可能。

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