日本癌症治疗——东亚常见的3个癌种的基因组医疗的可能性，以10万余人为对象的BRCA1/2基因的14个癌种进行横断分析②

点击量：93   日期：2022-04-18 10:00    编辑：JMT日本医疗

图1显示了按癌症类型划分的这些致病变异的保留率。其特征是18.9% 的男性乳腺癌有 BRCA2 基因的致病性变异，这与国外的报道非常吻合。BRCA1/2基因病理变异在卵巢癌中的患病率较高。BRCA1基因除卵巢癌外还有两种癌症类型（胆道癌、女性乳腺癌和男性乳腺癌），BRCA2基因有男性乳腺癌。除卵巢癌外，超过 1% 的患者患有 4 种癌症（胆道癌、女性乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌）。

图1 BRCA1/2基因中不同癌症类型的病理变异发生率

乳腺癌单独显示，因为众所周知，男性和女性的保留率差异很大。事实上，男性乳腺癌中 BRCA2 基因的致病性变异表现出高达 18.9% 的保留率。此外，BRCA1基因对胆道癌、女性乳腺癌、男性乳腺癌、卵巢癌的保留率为1%以上，BRCA2基因显示胆道癌、女性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌除男性乳腺癌外，癌症和乳腺癌的发病率均超过1%。

表1显示了通过将图1所示的病理变异体的保留率与对照组的保留率进行比较来计算更可能发生癌症的“疾病风险”的结果。关于 BRCA1 基因，已知与疾病风险相关的女性乳腺癌（16.1 倍）、卵巢癌（75.6 倍）和胰腺癌（12.6 倍）（前列腺癌与 BRCA1 基因弱相关）。胃癌（5.2 倍）与胆道癌（17.4 倍）之间的关联也得到了明确。虽然不符合本研究中使用的 P = 1 x 10-4 (0.0001) 的统计标准，但肺癌（3.7 倍）和淋巴瘤（7.7 倍）与 P <0.05 的标准相关。

表 1 不同癌症类型的疾病风险

显示了疾病风险 (OR)、其 95% 置信区间 (95% CI) 和通过将每种癌症类型中致病变异的流行率与对照组进行比较计算的 P 值。 P <0.05的癌症类型以红色显示，并且在本研究中低于P值标准（P = 1x10-4 = 0.0001）的癌症类型也被下划线。由于样本量不足而无法计算的癌症类型用连字符表示。除了已经被认为与BRCA1/2基因明确相关的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌之外，胆道癌和胃癌与BRCA1基因相关，食道癌和胃癌与BRCA1/2基因相关。 BRCA2 基因。原来是相关的。此外，在 P <0.05 时，2 种癌症类型与 BRCA1 基因相关，4 种癌症类型与 BRCA2 基因相关。

关于BRCA2基因，除了女性乳腺癌（10.9倍）、男性乳腺癌（67.9倍）、卵巢癌（11.3倍）、胰腺癌（10.7倍）、前列腺癌（4.0倍）、胃癌（4次）4.7 倍）和食道癌（5.6 倍）被发现相关。以P<0.05为标准，发现与宫颈癌（3.2倍）、子宫内膜癌（4.0倍）、肝癌（2.4倍）、肾癌（4.5倍）相关。基于这些结果，BRCA1/2基因的致病性变异比以前报道的癌症类型更广泛地增加了患癌症的风险​，特别是在东亚常见的胃癌、食道癌和胆道癌中，揭示了3种癌症类型疾病的风险增加。

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