JMT日本医疗——确定参与双相情感障碍等精神疾病的基因组拷贝数变异 (CNV) 的共性和特异性①

点击量：165   日期：2022-06-29 08:59    编辑：JMT日本医疗

东海国立大学组织 名古屋大学医学研究生院 尾崎典夫特聘教授 精神病理学解析特任教授 久岛秀医院 讲师 基因组医学中心 医学部 综合健康科学系 副教授 Masahiro 及其同事的研究小组正在瞄准主要精神疾病，如双相情感障碍、精神分裂症  和自闭症谱系疾病 。研究人员调查了拷贝数变异 (CNV)发病的参与。通过对8708名3种疾病患者和健康受试者的CNV数据进行详细分析，在双相情感障碍中发现的CNV有很多小的缺失和大规模富含CNV的自闭症谱系障碍和精神分裂症，我发现它与精神分裂症不同。与神经发育障碍相关的已知风险  研究人员证实 CNV 与三种疾病的风险有关，而双相情感障碍的风险小于自闭症谱系障碍和精神分裂症的风险。研究人员已将 PCDH15、ASTN2 和 DLG2 确定为参与双相情感障碍发展的基因。基于 CNV 数据在分子水平上对发病机制的研究表明，双相情感障碍对染色质功能的参与有限，而自闭症谱系障碍和精神分裂症涉及更广泛的重叠分子机制。最后，在精神分裂症和自闭症谱系障碍中，有人提出，作为蛋白质设计图的无基因区（非编码区）中的CNV可能参与发病。

这项研究是作为一项全日本多中心联合研究进行的，日本有 20 多个设施参与其中。日本医学研究与发展组织（AMED）脑和精神研究促进计划（精神和神经疾病机制阐明项目）“通过整合精神分裂症和自闭症谱系疾病的多层次信息来阐明病理状况”，促进脑科学研究战略“利用精神分裂症和自闭症谱系疾病的基因组分析结果开发诊断和治疗方法”在项目（克服发育障碍和精神分裂症的研究）中，该项目旨在利用创新技术阐明整个大脑功能网络这项研究得到了“基于人类基因组突变的精神疾病神经回路和分子病理学研究”。该研究成果发表在《生物精神病学》上。

观点

除了精神分裂症和自闭症谱系障碍外，基因组拷贝数变异 (CNV) 已被证明与患双相情感障碍的风险有关。​

除了确定与发展每种疾病的风险相关的基因区域外，研究人员还证实了染色质功能障碍与所有三种疾病有关，并且精神分裂症和自闭症谱系障碍在分子病理学上有很多共同点。

预计这次发现的风险突变和分子病理学的发现（特别是关于双相情感障碍）将导致阐明发病机制和开发新的治疗药物。

日本医疗观光株式会社作为一家专业的赴日医疗服务机构，曾服务过数千名患者赴日求医。和一百多家日本医疗机构有合作关系，虽然由于疫情原因，暂时无法去往日本，但JMT一直在为国内患者做实事，因地制宜开展了远程视频问诊、医疗美容院线产品代购等业务，欢迎大家关注咨询。

日本医疗观光株式会社医疗服务团队在日本治疗最前沿奔走。总部位于东京，致力于整合日本优质医疗资源专心专一专注为您提供日本权威名医定制治疗方案，是拥有日本政府官方颁发的医疗身元担保资质(登录号A-015)的企业。

如果您有日本就医的需要，请拨打免费热线 400-161-8586 热线咨询！

也可直接搜索添加下方微信：JMT1557、tao659872。