JMT日本医疗——针对脂肪萎缩症的长期瘦蛋白补充疗法，报告年轻人出现严重主动脉瓣狭窄症①

点击量：114   日期：2022-07-13 09:18    编辑：JMT日本医疗

Lamin A/C变异的全身性脂肪萎缩症相关早老症，16岁开始瘦蛋白补充疗法，30多岁女性

东京大学医学部附属医院于7月8日发表报告称，一名30多岁的女性因脂肪萎缩症长期接受瘦蛋白补充疗法后，发现了年轻人中罕见的重症主动脉瓣狭窄症。该研究是由同大大学院医学系研究科代谢·营养病理学/同大医学部附属医院糖尿病·代谢内科的山内敏正教授、同大医学部附属医院糖尿病·代谢内科的笹子敬洋助教等人组成的研究小组进行的。研究成果刊登在《Journal of Diabetes Investigation》上。

虽然瘦素替代疗法对顽固性疾病萎缩的有效性已被证明，但瘦素促炎作用的长期影响尚未完全阐明。此次，研究小组报告了对伴随着Lamin A/C基因的变异的全身性脂肪萎缩症关联早老症，长年接受了瘦素补充疗法的30代的女性，导致了需要经导管性主动脉瓣留置术的重症主动脉瓣狭窄症。

该病例从10岁左右开始发现脂肪组织减少，13岁时被诊断为全身性脂肪萎缩症。由于明显的高甘油三酯血症引起的急性胰腺炎反复了三次，糖尿病的控制也不好，16岁时开始了瘦蛋白补充疗法。高甘油三酯血症和糖尿病改善了，之后胰腺炎也没有复发，但是23岁的时候被指出有轻微的主动脉瓣狭窄症。29岁时因感染出现心力衰竭症状，需要住院治疗。之后症状还会持续，所以被住院接受经导管性主动脉瓣留置手术。基因分析发现了引起全身性脂肪萎缩症相关早老症的Lamin A/C基因变异，但没有脂肪萎缩症和心脏病的家族史。

经导管性主动脉瓣留置手术，心力衰竭得到改善，之后2年稳定​

入院时身高158cm，体重31kg，明显消瘦，心脏衰竭的BNP指数高，胸部X线显示心脏扩大，超声心动图显示主动脉瓣继续高度狭窄。另外，在注射瘦蛋白后的血液检查中，发现了高瘦蛋白血症和低脂联素血症。施行经导管性主动脉瓣留置手术后，心力衰竭明显好转，此后两年病情稳定。

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