JMT日本医疗——携带RNF213基因多态性显着增加脑血管治疗过程中术中术后再闭塞率风险

点击量：115   日期：2022-07-26 09:49    编辑：JMT日本医疗

国立心血管研究中心（大阪府福田市，会长：大津健也）神经内科主任、东亚烟雾病科主任吉本武博士研究团队是东亚烟雾病创始人)。已经证实约2.5%的日本人具有的RNF213 p.R4810K多态性，会在因颅内动脉硬化病变导致的脑大动脉闭塞治疗术中及术后的闭塞率显着增加。

该研究结果于当地时间 2022 年 7 月 12 日发表在 Stroke: Vascular and Interventional Neurology 上。

背景

RNF213 p.R4810K多态性被确定为东亚烟雾病的始祖多态性，是约2.5%的日本人所拥有的基因中相对常见的个体差异。最近报道的一项大型队列研究检查了 46958 名日本人的多态性，发现他们患有脑梗塞，尤其是由颅内动脉硬化病变 (ICAD) 引起的动脉粥样硬化性脑梗1.91，动脉粥样硬化性脑梗 3.58）。在东亚人的一项大型观察性研究中，约 15%-25% 的接受血管内治疗 (EVT) 治疗的主要脑动脉闭塞 (LVO) 是 ICAD 引起的 LVO，并且与 ICAD 一样多。相关，但尚不清楚多态性如何影响 LVO 后的 EVT 性能。本研究旨在探讨RNF213 p.R4810K多态性对前循环系统LVO所致急性脑梗死EVT治疗及临床结局的影响。

研究方法和结果

2011年1月至2021年3月，在EVT病例中，急性颅内颈内动脉/大脑中动脉水平（M1）闭塞24小时内的RNF213 p.R4810K多态性分析获得同意。以发病24小时内为例（研究项目编号：M23） -073-9)。根据有无多态性、术中再闭塞、术后再闭塞、良好结局率（脑梗死发病后90天日常生活独立程度（校正Rankin量表得分 0-2)) 进行了比较。 RNF213 p.R4810K多态性在EVT后通过基因分析系统（GTS-7000；Shimadzu Corporation，Kyoto，Japan，或LightCycler 96；Roche，Basel，Switzerland）测定，异型（G/A）拥有组，野生型（G/G）设为非拥有组。

受试者为 277 人（128 名女性，中位年龄 76 岁）。拥有组（n = 10）明显更年轻（中位年龄，67 岁 vs. 76 岁，P = 0.01）并且与非拥有组（n = 267）相比，ICAD 相关 LVO 更多（70.0%）。 . 8.6%, P <0.001), 进行了许多血管成形术 (70.0% vs. 12.0%, P <0.01)。组间良好结局率无显着性差异，而术中再闭塞（70.0% vs. 5.6%，P<0.001）和术后再闭塞（60.0% vs. 0.4%，P<0.001）在拥有组。被观察到。仅限于 ICAD 相关 LVO 的分析显示，拥有组（n = 7）的术后再闭塞率明显高于非拥有组（n = 23）（71.4% vs. 术中再闭塞无差异（71.4% vs. 34.8%，P = 0.19），4.3%，P <0.001）。

图 RNF213 p.R4810K 有和无多态性患者术中和术后再闭塞的百分比

RNF213 p.R4810K 多形性和非多形性病例 LVO (A) 和 ICAD 相关 LVO (B) 的术中和术后再闭塞率不同。

未来展望与挑战

结果表明，尽管在 EVT 期间需要更多的血管成形术，但拥有 RNF213 p.R4810K 多态性会增加术中再闭塞率和术后再闭塞率。这表明多态性与颅内血管的易损性有关，提示在怀疑 ICAD 并进行 EVT 时，多态性的确定可能是有用的。目前，研究人员已经建立了一种机制，可以在大约 50 分钟内从1μl 的唾液或血液中确定多态性，因此非常需要考虑是否应将基因检测广泛引入脑卒中急性期的医疗护理中​。

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