JMT日本医疗——发现眼眶内海绵状血管畸形新基因变异，查明发病机制①

点击量：166   日期：2022-08-12 10:37    编辑：JMT日本医疗

在关注血管畸形疾病的致病基因​的动向扩大的情况下，查明发病的详细机制是课题

7月29日，东京大学医院（University of Tokyo Hospital）对包括眶内海绵状血管瘤在内的多种血管畸形进行基因分析，并利用血管内皮细胞进行实验，宣布在世界上首次证明了体细胞突变在 GJA4 基因中经常发现畸形，并且这些突变损害血管内皮细胞功能作为导致半通道活性增加的功能获得突变。这项研究包括东大医院脑神经外科的本乡博贵助教、宫胁哲讲师、齐藤延人教授、东京大学院医学系研究科卫生学领域的石川俊平教授、分子神经学的辻省次特任教授(研究当时)、东京医科大学临床医学系眼科学领域的后藤浩教授主任教授、基础社会医学系人体病理学领域的长尾俊孝主任教授、大阪大学研究生院生命功能研究科模式形成研究室的渡边正胜副教授、东大医院整形外科、美容外科栗田昌和讲师、冈崎睦教授、东京大学研究生院新领域创成科学研究科大规模经济学解析领域的森下真一教授，同大研究生院医学系研究科人体病理学·病理诊断学领域的牛久哲男教授，该大学研究生院农学生命科学研究科动物细胞控制学研究室的高桥伸一郎教授等组成的研究小组。研究成果在线发表在《Angiogenesis》杂志上。

血管畸形疾病过去主要以显微镜观察到的组织形态为基础进行分类，但近年来在一部分血管畸形中发现了致病基因的变异。与此同时，着眼于致病基因来重新审视疾病的动向也在不断扩大。但是，原因不明的血管畸形依然存在，而且，即使发现了致病基因的血管畸形，其发病的详细机制也不能说完全清楚。作为治疗进行外科、内科治疗组合的集学性治疗的情况也很多，发病机制的阐明和基于此的根治疗法的开发被要求。

在眶内海绵状血管畸形中发现GJA4基因的体细胞变异

此次研究小组将眶内海绵状血管畸形作为主要研究对象，该血管畸形是致病基因尚未查明的血管畸形之一，生长于眶内，导致视力障碍和眼球运动障碍。针对包括眶内海绵状血管畸形在内的各种血管畸形，研究了约6000种基因的变异，发现眶内海绵状血管畸形都有GJA4基因的体细胞变异(c. 121g > T)。

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