JMT日本医疗——诊断费时的疑难杂症、罕见病，基因分析取得进展

点击量：140   日期：2022-10-31 09:19    编辑：JMT日本医疗

没有确立诊断和治疗方法的疑难杂症、稀有疾病很多。大阪大学研究生院医学系研究科(大阪府吹田市)“医的伦理与公共政策学”的加藤和人教授、研究生矶野萌子女士对这些疾病的患者进行了采访，调查了他们在被正式诊断之前所面临的困难等。

到诊断为止的永无止境的旅程

很多疑难杂症、稀有疾病的患者，都在继续着“寻求诊断的无尽之旅”。矶野等人调查了9名因基因变异而全身反复肿胀和浮肿发作的“遗传性血管性水肿（HAE）”患者。HAE表现为身体表面肿胀、腹痛或腹泻。还会引发气道闭塞，危及生命。

但是，9人被诊断为HAE所花费的时间平均约为20年。

矶野先生说:“我曾经遇到过身体表面出现浮肿症状的患者，因为想知道原因而多次去医疗机构就诊，但都没能确诊，医生说‘再看看情况吧’，或者因为体质原因而放弃。”

腹痛和腹泻的情况，被说成是“肚子感冒”“过敏性肠症候群”，也有人被怀疑是精神因素。也有没被介绍到大学医院或综合医院，每次发作都反复去同一家医疗机构就诊，最后干脆不去了的例子。

怀疑是否患有罕见病

不过，现在HAE可以通过基因分析来诊断，有效的治疗药物也被开发出来​。其他疑难杂症、稀有疾病也可以进行诊断和治疗。

例如，因为腹痛而就诊时，如果告诉医生身体表面会肿胀，并给医生看发病时的照片，医生就有可能发现是HAE。如果通过基因分析得到诊断，就可以进行治疗。

加藤教授说:“在推进早期诊断的体制整备的同时，也有必要采取措施让患者和医疗者更容易注意到疑难病、罕见病的可能性。”

日本医疗研究开发机构(东京都千代田区)正在推进“未诊断疾病倡议(IRUD)”项目，针对可能患有稀有疾病的人，家庭医生和专门医院将联合进行基因分析。IRUD的网站上有关于遗传基因分析对象的疾病等的说明，下载后咨询医生比较好。

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