JMT日本医疗——构建新分析法，成功诊断6例遗传学上未诊断的神经肌肉疾病①

点击量：55   日期：2022-11-02 10:39    编辑：JMT日本医疗

重复伸张病的诊断，用传统方法很难正确分析重复碱基序列

横滨市立大学于10月27日，利用纳米波测序仪，将特定碱基序列的重复序列超出正常范围而引起的疾病群，作为重复伸张病的原因的病态立比。宣布开发出了网罗检测特伸长变异的方法。该研究是由同大附属医院基因诊疗科的宫武聪子副教授、大学院医学研究科遗传学的舆水江里子特任助教、藤田京志助教、松本直通教授等人组成的研究小组进行的。研究成果刊登在《npj Genomic Medicine》上。

重复伸张病是由基因内的纵列重复序列的异常伸张变异引起的疾病群，代表性的疾病有脊髓小脑变性症和亨廷顿氏症等。大多数疾病是由于被称为短串联重复的3到6个碱基的重复单元排列超出正常多态性的范围而引起的。目前已经发现了60种左右的疾病相关重复伸张序列，其中很多都是导致神经肌肉疾病的原因。

近年来，对于各种各样的遗传性神经肌肉疾病，与根本治疗相关的治疗方法被开发出来。为了选择和提供这样的治疗方法，正确的基因诊断是不可缺少的，因此对精准性高的诊断法的需求也在增加。但是重复扩展序列由于序列的特性，传统的以PCR方法为主体的基因组分析方法很困难。特别是以往的方法，只能对候选的疾病进行特别的分析(1种疾病分析)，所以在怀疑重复伸张病进行基因检查的情况下，对每个原因的基因区域优化分析法，组合多种手法进行诊断。有必要，解析需要时间且效率低下。另外，由于PCR抵抗性，有时也不能准确地确定病态的重复解压，因此诊断法也有局限性。

长读取序列技术使重复解压序列的全长解读成为可能

近年来开发的长读取序列技术能够将PCR方法难以分析的重复扩展序列的基因组区域解读为一个连续的序列，在确定构成重复的碱基序列方面具有显著优势。传统方法只能捕捉病态重复扩展的部分序列的基因区域，通过使用该技术，可以对重复扩展序列进行全长解读​。

日本医疗观光株式会社作为一家专业的赴日医疗服务机构，曾服务过数千名患者赴日求医。和一百多家日本医疗机构有合作关系，虽然由于疫情原因，暂时无法去往日本，但JMT一直在为国内患者做实事，因地制宜开展了远程视频问诊、医疗美容院线产品代购等业务，欢迎大家关注咨询。

日本医疗观光株式会社医疗服务团队在日本治疗最前沿奔走。总部位于东京，致力于整合日本优质医疗资源专心专一专注为您提供日本权威名医定制治疗方案，是拥有日本政府官方颁发的医疗身元担保资质(登录号A-015)的企业。

如果您有日本就医的需要，请拨打免费热线 400-161-8586 热线咨询！

也可直接搜索添加下方微信：JMT1557、tao659872。