JMT日本医疗——阐明遗传性脑小血管病基因异常的频度，提倡诊断方法①

点击量：136   日期：2022-11-03 10:49    编辑：admin

解析日本人严重的脑小血管病临床信息、基因检体等

日本新潟大学于10月26日，对日本人严重的脑小血管病的背景基因异常的频率进行了调查，结果发现，有遗传性背景的人中，90%以上是NOTCH3、HTRA1以及ABCC6这3个基因造成的。该研究是该大脑研究所脑神经内科学领域的上村昌宽外聘讲师和小野寺理教授的研究小组的成果。研究成果发表在《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》上。

大脑的血管分为粗血管和细血管。这种脑部细小血管的异常，以老年人居多，一旦血管疼痛，就会引起头脑不灵活、走路不稳等症状。这些统称为脑小血管病，是脑血管性认知障碍的一部分。年龄增长是脑小血管病的最大危险因素，但目前还不清楚为什么有的人血管会受伤，有的人血管不会受伤。

另一方面，由于遗传基因的异常，引起脑小血管病。这些遗传性脑小血管病包括NOTCH3变异引起的皮质下梗塞和伴随白质脑病的常染色体显性脑动脉病（CADASIL）， HTRA1变异引起的秃头和伴随变形脊椎病的常染色体潜性白质脑病（CARASI)L）是代表性的。但是，这些被认为非常罕见。

研究小组从日本全国的设施收集了严重的脑小血管病病例的临床信息和图像信息，以及基因检体。根据这些信息，发病年龄在55岁以下的被分类为Group1, 56岁以上发病并有家族史的被分类为Group2。对收集到的所有样本进行了NOTCH3和HTRA1的基因检查。对于没有发现NOTCH3和HTRA1基因变异的样本，追加实施了全外显子分析，探讨了导致脑小血管病的基因是否有异常。

主要变异有3个基因，NOTCH3占60%，HTRA1占22%，ABCC6占12%

研究对象患者106例（Group 1：75例，Group 2：31例），其中50人存在某种基因变异。被认可的基因变异中，NOTCH3最多，占60%，HTRA1占22%，ABCC6占12%。这3个基因的变异合计为94%，日本人的遗传性脑小血管病的致病基因几乎都被这3个基因所占据。

ABCC6变异是一种常染色体潜性遗传性疾病的致病基因​，弹性纤维性假性黄色瘤（指定疑难杂症166）会引起皮肤和眼部病变，有时还会引起脑梗塞。此次发现，这种变异即使是显性也能引起脑小血管病。

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