JMT日本医疗——阐明遗传性脑小血管病基因异常的频度，提倡诊断方法②

点击量：142   日期：2022-11-03 10:53    编辑：JMT日本医疗

“近亲家族史”、“高血压”、“发病年龄”等信息对筛查很重要

接着，使用决策树的方法对Group1进行分析，从临床症状和图像信息中尝试将未被诊断为遗传性脑小血管病病例的病例（未诊断病例）进行分类。结果可以按照以下三个节点分为四类：近亲家族史、高血压、发病年龄≤43岁。

从不同组别来看，无次近亲家族史、确认患有高血压的组和无近亲家族史、未确认患有高血压、发病年龄> 43岁的组，患遗传性脑病血管病的频率较少，为20 ~ 33.3%。被认可的疾病只有CADASIL和杂合性HTRA1相关脑小血管病。但是，无近亲家族史，不认定高血压，发病年龄≤43岁的组和有近亲家族史的组，有70%以上的遗传性脑小血管病，除了CADASIL和异质结性HTRA1相关脑小血管病以外，还发现了多个疾病。

从这些结果来看，日本人不论遗传经历，存在一定数量的遗传性脑小血管病，遗传性脑小血管病几乎可以用NOTCH3、HTRA1、ABCC6这3个基因来诊断，遗传性脑小血管病患者在筛查中，“近亲家族史”、“高血压”、“发病年龄”三个信息非常重要。基于以上结果，研究小组提出了新的日本人遗传性脑小血管病的诊断方法。

期待开发出与基因异常相关的病症对应的最佳诊断和诊疗

研究表明，HTRA1和ABCC6被认为是日本人脑小血管病的背景基因​。近年来，HTRA1对没有遗传史的脑小血管病也有影响，作为脑小血管病的重要危险基因在全世界引起了关注。另一方面，ABCC6作为弹性纤维性假性黄色瘤的致病基因而为人所知，不过，关于与脑小血管病的关联性还没有完全明确。研究小组表示：“今后，根据变异的遗传基因相关的病症，开发出最佳的诊断、诊疗方案将成为可能。”

日本医疗观光株式会社作为一家专业的赴日医疗服务机构，曾服务过数千名患者赴日求医。和一百多家日本医疗机构有合作关系，虽然由于疫情原因，暂时无法去往日本，但JMT一直在为国内患者做实事，因地制宜开展了远程视频问诊、医疗美容院线产品代购等业务，欢迎大家关注咨询。

日本医疗观光株式会社医疗服务团队在日本治疗最前沿奔走。总部位于东京，致力于整合日本优质医疗资源专心专一专注为您提供日本权威名医定制治疗方案，是拥有日本政府官方颁发的医疗身元担保资质(登录号A-015)的企业。

如果您有日本就医的需要，请拨打免费热线 400-161-8586 热线咨询！

也可直接搜索添加下方微信：JMT1557、tao659872。