JMT日本医疗——通过对包括东亚人在内的大规模基因组分析，确定了类风湿性关节炎的发病风险变异①

点击量：51   日期：2022-11-21 11:04    编辑：JMT日本医疗

日本理化学研究所（理研）于2022年11月10日宣布，新鉴定了与关节风湿病发病相关的34个遗传变异。该研究由理研生命医科学研究中心人类免疫遗传研究组的石垣和庆队长、大阪大学研究生院医学系研究科的坂上沙央里助教（哈佛大学医学部博士研究员）、理研生命医科学研究中心基因组解析应用研究组的寺尾知可史组长、东京大学大学院新领域创成科学研究科的松田浩一教授、京都大学大学院医学研究科的松田文彦教授、产业医科大学医学部的田中良哉教授、大阪大学大学院医学系研究科的熊之乡淳教授、东京医科牙科大学难治疾病研究所的高地雄太教授、东京女子医科大学医学部的猪狩胜则特任教授、理研生命医科学研究中心自身免疫疾病研究组的山本一彦队长等人参加，理研生命医科学研究中心系统遗传学组的冈田随象队长（大阪大学大学院医学系研究科教授）这是由哈佛大学教授肖莫·雷查乌德里等人统筹的国际共同研究小组组成的。研究成果在线刊登在《自然Genetics》上。

类风湿性关节炎是免疫系统破坏关节组织而功能受损的原因不明的疾病。已知许多遗传变异（风险变异）参与关节风湿病的发病。因此，以欧美为中心进行了通过基因组广泛相关分析（GWAS）鉴定风险变异的研究。但是，由于大部分风险变异的影响非常小，传统的GWAS研究只能鉴定出部分风险变异。另外，在以单一人种群体为对象的GWAS中，由于位于基因组上附近的遗传变异间的相关关系，通常难以精确地鉴定风险变异，其定位也不清楚。另一方面，已知通过从多人种集团的科霍特（集团）收集多个患者·健康者的样本，大规模地实施GWAS，可以缓和变异间的相关关系的影响，可以高精度地鉴定更多的风险变异。

近年来，以欧美人群为对象实施了很多大规模的GWAS，其分析结果以预测疾病发病等为目的，在临床现场逐渐显示出实用性。另一方面，由于遗传变异的分布存在人种差异，因此能够将欧美人群体的分析结果应用于日本人群体的范围是有限的。因此，为了在日本实现类风湿关节炎的基因组医疗​，必须将很多东亚人集团包含在GWAS的对象中。

东亚人实施了三分之一的大规模GWAS，共识别出124个风险变异，34个新增

在这样的背景下，研究小组以包括日本人集团在内的东亚人集团等五个人种集团为对象，实施了过去最大规模的类风湿关节炎GWAS。此次的研究，由欧美人集团、东亚人集团、非洲人集团、南亚人集团、阿拉伯人集团构成的37个科霍特参加，以3万5871名关节风湿病患者和24万149名健康者，合计27万6020人为对象实施了GWAS。这是以类风湿关节炎为对象的史上最大规模的一次。与多数GWAS是以欧美人集团为中心进行的相比，此次约有三分之一的患者（101025人）是东亚人集团，其中大部分是在日本收集的样品。该GWAS共鉴定出124个风险变异，其中34个为新发现。

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