JMT日本医疗——通过全基因组分析对慢性淋巴白血病患者成功区分了年龄层②

点击量：178   日期：2022-12-02 10:55    编辑：JMT日本医疗

研究方法成果

国际共同研究小组从参加英国基因组研究英格兰10万基因组项目的485名CLL患者中采集了癌组织（血液）和正常组织（唾液），进行了全基因组序列分析。使用DNA的序列定位和DNA变异鉴定的统计算法，比较了得到的全基因组序列数据的癌组织和正常组织的碱基序列。结果，我们成功地确定了所有基因组中与CLL相关的DNA变异，包括已知和新的DNA变异、染色体结构异常、变异签名等（图1a）。

其次，使用作为教师数据使之学习了促进癌的已知的DNA变异的算法，预测了有使癌进行的可能性的DNA变异的结果，鉴定了包含已知的CLL的关键的186个CLL关键基因（图1b）。这批驱动程序不仅包括编码蛋白质的区域，还包括迄今未发现的CLL驱动程序，包括与基因调控相关的非编码控制因子中的DNA变异、总变异数、染色体端粒的长度等。

另外，对186个CLL驱动程序应用机器学习算法，根据与CLL相关的DNA变异的相似性，将患者基因组数据分为5个CLL亚群。调查了这些CLL亚群是否对应特定的化学疗法及免疫疗法的临床经过，确认了与实际的临床经过相关。包含18%患者的两个亚组（高风险）在治疗完成后早期复发的风险很高，另外包含26%患者的一个亚组（低风险）在治疗后显示出长期缓解（图1c）。

图1 通过全基因组序列分析的患者的新的分层方法

a）通过全基因组序列分析确定DNA变异。

b）通过确定与CLL相关的DNA突变（186个CLL驱动程序）和分析突变模式，将患者基因组数据分层为五个CLL亚群。

c）CLL患者通过DNA变异模式的相似性分析分层，五个CLL亚群与实际临床病程划分的联系。

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今后展望

采用本研究，可将CLL患者分层为5个CLL亚群，最先接受应对该分层的最佳治疗，省去可能产生副作用的不必要治疗。它也有助于选择最适合新靶向疗法临床试验的患者。今后，通过对在本研究中没有解析的接受了新的目标疗法的患者的数据进行追加解析，有可能提高有效的治疗方法的预测精度。

另外，本研究还发现了可能成为CLL原因的新关键。今后，通过对这些关键的研究的推进，CLL的发病·进行的机制变得清楚，与新的治疗药的开发相连的事被期待。

而且，这项研究不仅可以应用于CLL，还可以应用于其他很多种类的癌症。

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