JMT日本医疗——阐明了日本人特应性皮炎发病年龄的遗传基础①

点击量：73   日期：2022-12-09 09:23    编辑：JMT日本医疗

以BBJ登记的特应性皮炎患者1344人为对象，分析与发病年龄的遗传关联

日本理化学研究所于2022年11月21日宣布，利用2021年发表的以特应性皮炎为对象的最大规模基因组相关分析（GWAS）的结果，阐明了日本人特应性皮炎发病年龄的遗传基础。该研究由该大学研究所生命医科学研究中心基因组解析应用研究组的寺尾知可史组长（静冈县立综合医院临床研究部免疫研究部长、静冈县立大学药学部基因组病态解析讲座特任教授）、法马可基因组研究组的曳野圭子特别研究员、草田泰诚组长、由东京大学大学院新领域创成科学研究科医学信息生命专业复杂性状基因组解析领域的小井土大助教（理研生命医科学研究中心基因组解析应用研究小组客座研究员）等人的研究小组组成。

研究成果刊登在《Journal of Investigative Dermatology》上。

根据发病年龄的不同，特应性皮炎的症状也各有有不同，但其原因不明。另外，对发病年龄的遗传干预在各种各样的疾病中被研究，但在过敏疾病中几乎没有先例，特别是在特应性皮炎中，主要以欧洲的集团为对象的有限的已有报道。因此，在亚洲人群体中，要求在全基因组水平上阐明发病年龄的遗传基础。

此次研究小组，利用2021年报告了的生物银行·日本（BBJ）被登记了的特应性皮炎患者约2600人的数据进行了的大规模的基因组宽广关联解析（GWAS）的结果，调查了作为发病年龄的基础的基因构造。具体地说，2021年，为了网罗性地检测特应性皮炎患者的特征性遗传变异，以BBJ登记者中的特应性皮炎患者群2597人和对照群11.504万人（合计11.3101万人）为对象，作为非欧洲人集团进行最大规模的GWAS，报告17个疾病感受性区域。本次研究还以1344名具有发病年龄信息的特应性皮炎患者为对象，调查了与发病年龄的遗传关联。

有NLRP10基因风险过敏​，发病年龄提前约3年

首先，GWAS的基因组广谱显著水平（p<5.0×10-8）的17个特应性皮炎敏感区域与发病年龄的关系。结果显示，特别是日本人多态性频率高的基因座NLRP10基因显著相关（p<5.8×10-4）。并且，如果具有该基因的风险过敏，则显示出发病年龄提前约3年。

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