JMT日本医疗——确定与老年黄斑变性发病相关的2个新的敏感性区域②

点击量：162   日期：2022-12-13 10:02    编辑：JMT日本医疗

【研究的背景和经过】

老年性黄斑变性是在感觉到眼内光的部位视网膜上发生变性而引起难以愈合的眼科疾病，是发达国家的主要失明原因。已知在老年性黄斑变性的发病中，除了吸烟和老化等环境因素之外，还与遗传因素有关。近年来，人们对“精密医疗”的期待越来越高，这意味着基于个体的活动习惯和遗传因素等各种信息的最适合的健康护理。为了实现⽇本⼈的精密医疗，以⽇本⼈为对象进行基因组分析是不可能的。到目前为止，以欧洲为中心的国际财团已经鉴定出了与老年性黄斑变性相关的遗传因素，但本研究小组等以亚洲人为对象的研究中，成功地确定了新的遗传因素，通过大规模地进行以亚洲斑块为对象的研究期待着能理解与发病相关的遗传因素。

【研究内容与成果】

本研究对日本国内10个眼科机构收集的3772名老年性黄斑变性患者和16770名对照组进行了基因组分析。首先，利用2663名老年性黄斑变性患者和9471名对照组的基因组数据，实施了基因组广泛相关分析。这个结果，包含过去没有被报告的2区域（WBP1L，GATA5）的6区域满足了有意义的基准。关于从1109名老年性黄斑变性患者和7299名对照群中取得的DNA，利用理化研究所开发的Multiplex-PCR法的下一代序列测定遗传型，确认了新2个领域的关联的再现性。另外，利用京都大学的研究小组报告的中⼼性浆液性脉络视网膜病的研究成果，验证了与老龄⻩斑变性发病相关的遗传⼦变异对中⼼性浆液性脉络视网膜病的影响，在此之前除了已知影响两种疾病发病的TNFRSF10A之外我们认为本研究新鉴定的2个区域也会影响中⼼性浆液性脉络视网膜病的发病。并且，利用到现在为止的流行病学研究被暗示了的加龄斑块变性的危险原因（12174;压，胆固醇，阿尔科尔摄取，吸烟）和生物银行·日本的公开数据验证了的地方，禁烟和加龄斑块变性发病共同的遗传因素存在的可能性被暗示了。由此，遗传性的加龄斑块变性的容易形成的花部，被暗示了影响花斑活性习惯的东西。

【今后的发展】

本研究的成果可用于预测⽇本⼈罹患先天的老化⻩斑变性的风险，期待今后对疾病的发病预防起到一定的作用。同时，到现在为止被报告了的影响老年性黄斑变性和中⼼性浆液性脉络视网膜症的双⽅的遗传因素。通过进一步推进研究，期待能阐明老年性⻩斑变性和中⼼性浆液性脉络视网膜病的新病态​。

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