JMT日本医疗——确定与老年黄斑变性发病相关的2个新的敏感性区域①

点击量：56   日期：2022-12-13 09:50    编辑：JMT日本医疗

老年黄斑变性（AMD）是发达国家主要的失明原因之一。到目前为止，有报告称，吸烟和年龄增长等生活因素与疾病的容易程度有关，而且还与遗传因素有关。到目前为止，以欧美人为主体的国际财团主要明确了哪个基因领域与发病有关，但本研究小组等以亚洲人为对象的研究成功地鉴定了国际财团中没有报告的基因领域。

此次，通过以3772名日本人AMD患者为对象的大规模基因组分析，明确了包括新2个领域在内的6个基因领域与日本人的AMD有关。并且，确定了的2个新的遗传基因领域，作为另外的眼科疾病的中心性浆液性脉络视网膜症也有影响的可能性。

九州大学大学院医学研究院眼病态成像讲座的秋山雅人讲师（理化学研究所生命医科学研究中心基因组解析应用研究小组客座研究员）、眼科学领域的园田康平教授、京都大学大学院医学研究科眼科学教室的三宅正裕特定讲师、辻川明孝教授、以理化学研究所生命医科学研究中心基础技术开发研究组的桃泽幸秀组长、基因组解析应用研究组的寺尾知可史组长、镰谷洋一郎客座主管研究员等为中心的研究小组使用2663名AMD患者和9471名对照组的基因组数据进行了基因组广谱相关分析，明确了包括至今为止没有报告的2个区域在内的共计6处基因区域与AMD的发病有关。

另外，使用1109名AMD患者和7299名对照组的DNA，确认了新鉴定的2个区域相关的再现性。并且，与京都大学的小组被实施了的中心性浆液性脉络视网膜症的GWAS结果综合分析了的地方，新被鉴定了的2区域也表示了影响中心性浆液性脉络视网膜症的发病的可能性。

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