JMT日本医疗——难以诊断的急性卟啉症剧烈的腹痛、呕吐等

点击量：175   日期：2023-01-06 10:19    编辑：JMT日本医疗

发生剧烈腹痛、呕吐、身体疼痛等多种症状的遗传性疾病“急性卟啉症”。这是指定的疑难杂症之一，很难诊断，很多患者长期痛苦。对此，咨询了对该病非常了解的济生会江津综合医院（岛根县江津市）名誉院长堀江裕医生。

多种症状

卟啉是血液成分血红蛋白等在体内合成过程中产生的物质。蓄积过多而发作的就是急性卟啉症。

估计患者数为每10万人中有1人。虽然确定了成为问题的基因，但并不意味着有了这个基因就一定会发病。“发病多为20 ~ 30岁的女性，绝经后症状会有所改善，这被认为是雌性激素的影响。”

饮酒、吸烟、不规律的饮食和减肥、服用特定药物也是发作的诱因。因为是罕见的疾病，所以容易误诊。“腹痛被怀疑是急性胃肠炎时，很多医生会开抗胆碱药和改善消化道运动的药，背痛和腿痛时开消炎镇痛药，但这些都会使症状恶化。”

根据尿液可以诊断

最有效的诊断方法是，在尿液检查中发现一种叫“PBG”的物质。但只有在出现症状时，才能检测出PBG。

也有因尿液变成红褐色​而判明的情况。刚排尿时是正常的黄色，但如果将采集的尿液放置几分钟，PBG就会氧化，尿液会变成红褐色。如今，基因诊断也成为可能。

治疗一般用葡萄糖点滴缓解症状。近年来，抑制卟啉产生和蓄积的治疗药物登场，并取得了成果。

堀江医生说:“这种病如果在早期就被诊断出来，进行适当的治疗的话，日常生活就不会受到影响。但是如果治疗不及时的话，就会留下神经障碍等后遗症。”

为了防止发作，日常生活中要注意避免压力、摄取水分和糖分、知道应该避免的药物等。

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