JMT日本医疗——日本阐明脊髓性肌萎缩症等线粒体相关骨骼肌病变的部分发病机制②

点击量：154   日期：2023-02-06 09:35    编辑：JMT日本医疗

另外，到目前为止，关于miR-1和miR-206的转录，已知通过在转印调节区域结合MYOD1来进行控制。因此，关于miR-1和miR-206，通过ChIP-qPCR法也调查了SMN是否与这些miRNA的转录调节区域结合，同样确认了SMN的结合。这些结果表明，SMN在骨骼肌分化的特定时期通过结合到MYOD1、miR-1和miR-206的转录调节区域而参与转录活性的控制。

SMA模型小鼠来源的肌干细胞，通过导入miR-1/miR-206改善疾病表现型

最后，验证了将在SMA中表达量降低的miR-1和miR-206导入骨骼肌作为SMA的治疗方法是否有效。

将miR-1或miR-206或两者导入由SMA模型小鼠分离的骨骼肌干细胞后，分化诱导成肌管细胞，评价疾病表型是否改善。结果表明，通过导入miR-1及miR-206，线粒体的氧消耗量上升，肌管细胞的形成能力得到改善。

并且，通过分析肌管细胞的收缩加速度，验证了通过导入miR-1和miR-206能否改善肌管细胞的收缩功能。结果，导入miR-1和miR-206的SMA模型小鼠源性肌管细胞的收缩加速度恢复到与野生型小鼠源性肌管细胞相同程度的值。

综上所述，miR-1和miR-206的基因导入改善了SMA模型小鼠来源的肌管细胞的疾病表型。这一结果表明，miR-1和miR-206是SMA靶向骨骼肌治疗的有效因素​。

期待以SMA的骨骼肌为目标的新治疗方法的研发

本次研究采用SMA患者来源的疾病特异性iPS细胞及SMN缺损小鼠成肌细胞进行研究，发现在SMA中，骨骼肌的形成过程中miR-1及miR-206的表达量降低，引起线粒体功能异常。此外，发现SMN结合到miR-1和miR-206的转录起始点上游，表明SMN可能参与了这些表达调控。另外，在从SMA模型小鼠分离的骨骼肌干细胞中导入miR-1及miR-206并诱导分化为肌管细胞的情况下，发现线粒体的功能、肌管细胞形成、骨骼肌的收缩能力得到改善。研究小组说：“明确了SMA骨骼肌病变的发病机制之一。今后，有望研出以骨骼肌为目标的新治疗方法。”

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