JMT日本医疗——对脊髓性肌萎缩症新生儿实施介入可以改善预后

点击量：149   日期：2023-02-13 10:09    编辑：JMT日本医疗

脊髓性肌萎缩症（SMA），通过新生儿筛查被认为可以迅速的诊断和治疗，不过，临床试验把限定性的均质的患者群作为对象，一般化缺乏证据。澳大利亚悉尼儿童医院网络的Didu S.Kariyawasam等人实施了前向非随机化霍特研究，评价在实际临床中作为脊髓性肌萎缩症的介入新生儿筛查和疾病修饰疗法的访问组合的有效性。Lancet Child Adolesc Health（2023年1月17日在线版）报告称，与出现症状后被诊断的患儿相比，根据新生儿筛查导入早期治疗介入的患儿，包括步行在内的运动功能得到了提高。

79%可步行，运动功能改善良好

对象是患有SMN1基因外显子7的纯合缺失的脊髓性肌萎缩症患儿33例。将15例经新生儿筛查诊断为脊髓性肌萎缩症并进行早期治疗干预的患儿（女婴8例，诊断时年龄中值2.1周（四分位范围1.9～2.7周）作为干预组，将表现出症状后诊断为脊髓性肌萎缩症的患儿18例（同9例，47.8周（13.0～99.9周））作为对照组比较研究了2年后的步行能力等。治疗开始时的年龄中值干预组为3.9周，对照组为49.9周。治疗的详细内容为，努西林分别为8例、16例，奥纳西姆诺根阿贝波贝克为5例、0例，缓解护理为1例、2例等。

诊断2年后的生存儿，对照组18例中16例（89%），干预组15例中14例（93%）。其中，WHO运动里程碑的“靠自己的力量行走”或“有辅助行走”，与对照组的1例（6%）相比，干预组为11例（79%）（χ²＝16.27、P＜0.0001）。

2年后评价的婴幼儿运动功能发育评价尺度哈马斯失误婴幼儿神经学检查2（HINE-2:0-26分，高分越运动功能良好）得分的变化，与对照组相比，干预组明显较大（组间差12.32分，P<0.0001），运动功能有良好的改善效果。

通过早期介入，运动功能得到了强有力且显著的改善​

研究了治疗开始年龄与运动功能的关系，发现对照组在治疗开始年龄与运动功能改善之间存在负相关（HINE-2评分：r＝-0.41，P＝0.13，WHO运动里程碑：r＝-0.17，P＝0.54）。另一方面，介入组在治疗开始年龄和运动功能改善之间发现了强有力且显著的正相关（HINE-2评分：r＝0.74，P＝0.009，WHO运动里程碑：r＝0.67，P＝0.02）。

对照组显示与无创通气或膳食支持的关系（与剂量比7.1、95%CI0.74-70.20）。另外，作为诊断2年后以HINE-2评分进行评价的运动功能转归的预测因子，提取了诊断时的HINE-2评分（P＝0.0022）、费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病检查（CHOP-INTEND，P＝0.0001）、复合肌活动电位（CMAP，P＝0.0006）、疾病状态（P＝0.023）。

根据以上结果，Kariyawasam等人得出结论：“新生儿筛查和疾病修饰疗法的结合，将促进脊髓性肌萎缩症患儿运动功能的发展和功能自立的改善，抑制脊髓性肌萎缩症相关并发症。”他附言说：“这次的见解是，根据严格的合格标准，填补了仅以有限的患者群体为对象进行临床试验的证据的漏洞。”

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