JMT日本医疗——严重代谢异常的沃尔曼氏症，婴儿期发病

点击量：199   日期：2023-08-02 13:39    编辑：JMT日本医疗

沃尔曼氏症是因不能分解脂肪，在多个脏器引起障碍的严重的代谢异常。就此，我们采访了大阪市立综合医疗中心（大阪市都岛区）小儿代谢·内分泌内科的山田勇气医生。

很难早期发现

细胞器之一的酶体中含有分解废物、维持代谢的多种酶。其中，把天生没有酸性脂肪酶（脂肪分解酶）的代谢异常称为“线粒体酸性脂肪酶缺损症”。其中，在婴儿期发病的重症型是沃尔曼氏症，“虽然日本的发病率不明，但是在海外估计约53万人中有1人是罕见的疾病”。

主要症状是生长不良和迅速的多脏器功能不全，而且有腹胀的特征。但是，由于是为数不多的疾病，早期很难发现，不治疗的情况下平均寿命约为3个月。“也有可能是在诊断前就已经死亡的沃尔曼氏症婴儿。”

主要的治疗是通过滴注酶剂“Sebelipase Alfa”的酶补充疗法。山田医生于2020年在日本首次开始了这种疗法。此前虽然可以诊断，但没有治疗方法的沃尔曼氏症有了治疗的可能。

成功的关键是早期发现。目前，在婴儿先天代谢异常检查中，沃尔曼氏病不属于检查对象。不过，“如果日后检查对象中包括沃尔曼氏症，这将成为早期发现的手段。”

专家的信息发布是当务之急

目前，关于沃尔曼氏症的信息非常贫乏，因此在专家发布信息的同时，建立患者协会等网络和支援体制是当务之急。山田医长说：“如果能够治疗，可以期待和健康的婴儿一样成长。希望能让更多的人了解沃尔曼氏症。”

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