JMT日本医疗——确定了抗癫痫药卡马西平引起的药疹、不同类型的风险的HLA等位基因②

点击量：1980   日期：2023-11-27 11:02    编辑：JMT日本医疗

对卡马西平引起的药疹发病患者进行GWAS+HLA分析

研究小组此次使用服用卡马西平后产生SJS或TEN的患者31人、产生DIHS的73人、产生MPE的17人、产生EM的10人共计131人以及日本人一般群体2823人的基因组DNA，进行了GWAS和HLA基因的分析。由国立医药品食品卫生研究所及厚生劳动省难治性疾病等政策研究事业（难治性疾病政策研究事业）关于重症多形渗出性红斑的调查研究班收集的呼吸器分别为呼吸器1、呼吸器2。在对每个基因组DNA进行单碱基多态性（SNP）的基因印迹之后，对每个样品、每个SNP的质量进行评价，筛选出符合标准的样品SNP。然后，使用高精度的参照排列进行计算法，增加分析对象的SNP信息，进而基于SNP信息取得HLA阵列信息。

在各霍特进行GWAS后，通过元分析综合霍特数据，结果鉴定出满足基因组广谱显著水平的HLA区域。使用HLA过敏信息进行了详细的分析，发现卡马西平引起的药疹与HLA-A*31:01有最强的关联。

DIHS·MPE·EM与HLA-A*31:01显著相关，SJS·TEN与HLA-B*15:11显著相关

接着，按药疹的种类进行HLA分析，HLA-A*31:01为卡马西平引起的DIHS（P值＝8.64×10-20、奥兹比＝10.1）、MPE（P值=1.51×与10-5、奥兹比=9.1）、EM（P值＝0.0019、奥兹比＝7.4）相关，但SJS及TEN（P值＝0.0022、奥兹比＝3.1）没有其他种类的药疹那样强的相关。另一方面，HLA-B*15:11与DIHS、MPE、EM的关联不显著，但SJS及TEN（P值＝3.02×与10-12、奥兹比＝18.2）的关联是有意义的。

期待通过2个过敏的基因检查的发病预测

在本次研究中，SJS或TEN发病患者中HLA-B*15:11的持有率为29%，与日本人集团中的持有率2%相比，在统计上是有意义的高频率。此外，因卡马西平引起药疹的患者中，HLA-A*31:01或HLA-B*15:11者占全体的66%。

研究结果表明，持有HLA-B*15:11的人与不持有HLA-B*15:11的人相比，患卡马西平引起SJS或TEN的风险更高，持有HLA-A*31:01的人患其他药疹的风险更高。研究小组表示：“通过结合HLA-B*15:11和HLA-A*31:01的基因检测，即使在卡马西平开始治疗前，也可以预测药疹的发病风险，通过改变癫痫治疗药物的种类，可以避免副作用，也可以期待在不同治疗方法的药疹类型的早期阶段进行处理。”

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