JMT日本医疗——阐明肌萎缩性侧索硬化症的原因基因产物「TBK1」的活性降低机制①

点击量：5539   日期：2023-11-30 10:49    编辑：JMT日本医疗

日本名古屋大学2023年11月16日宣布，在肌萎缩性侧索硬化症中，小胞体·线粒体接触区域（MAM）的破裂引起ALS原因基因产物TANK结合激酶1（TBK1）的活性降低，引起运动神经细胞的应激反应异常。这项研究是由该大学环境医学研究所病态神经科学领域的渡边征尔讲师、山中宏二教授的研究小组和发生·遗传领域的荻朋男教授、以及该大学研究生院医学系研究科神经内科学的胜野雅央教授共同研究的。研究成果刊登在《美国科学院纪要》上。

ALS是全身肌肉逐渐萎缩，肌力下降，发病2~5年后死亡的难病。但是，由于尚未确立根本性的治疗方法，因此希望早期的病情阐明及治疗方法的开发。到目前为止，研究小组已经明确，运动神经细胞内的细胞内小器官小胞体和线粒体相互接触的区域，MAM的破裂对ALS的发病很重要。

MAM具有脂质合成和自动模糊控制等多种生理功能，是细胞功能控制的重要领域。然而，关于MAM的破产如何引起运动神经细胞细胞的细胞死亡，其全貌至今未明。

ALS患者的病变组织和模型小鼠的“TBK1”活性均显著降低

在此次研究开始之际，研究小组着眼于ALS原因基因产物TANK结合激酶1（TBK1）。TBK1是自然免疫中重要的分子，随着病毒和寄生虫的感染而活性化，促进各种炎症反应和自动模糊去除异物。另一方面，随着近年来基因组分析技术的发展，已经表明引起TBK1功能丧失的基因变异是ALS的原因。

因此，研究了在ALS患者的病变组织中TBK1的活性是怎样的，结果发现在ALS的病变组织中TBK1的活性显著降低。TBK1在野生型小鼠的脊髓中在运动神经细胞中有很强的活性化，但在ALS模型小鼠的脊髓中，与ALS患者一样，活性显著降低。

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