JMT日本医疗——线粒体病，mt/核DNA异常都导致贫血及病情恶化①

点击量：142   日期：2022-10-21 09:09    编辑：JMT日本医疗

线粒体“功能”、“形态”、“功能+形态”异常模型小鼠的血球系统病理比较分析

筑波大学10月12日为了明确线粒体功能和形态的异常对血球细胞的分化产生怎样的影响，新培育了线粒体功能低下和分裂不全同时出现在血细胞系的小鼠，并发表了其症状与线粒体功能低下单独或分裂不全单独引起的有何不同。研究是该大学生命环境系的石川香助教、中田和人教授等研究小组的成果。研究成果刊登在《Pharmacological Research》上。

线粒体是真核细胞中含有的细胞器，负责分解有机物，合成生物能量分子ATP。线粒体是细胞内活动频繁、反复分裂和融合的动态小器官，近年来，人们发现其形态和在细胞内的位置（线粒体动力学）也是维持细胞功能的重要因素。线粒体独自具有的基因组线粒体DNA （mtDNA）的突变会导致ATP的产生功能下降，从而引发被称为线粒体病的全身性代谢疾病。

线粒体的功能对血球细胞也有重要影响。但是，迄今为止还没有同时分析多个线粒体异常时对血球系统产生怎样的影响的事例。此外，在线粒体病中，mtDNA的变异都会导致ATP的生产功能下降，但每个患者的病理结果却大不相同，导致多种多样的结构还不为人知。因此，研究小组利用线粒体的功能、形态以及功能和形态均有异常的小鼠模型，对病理进行了比较分析。

mt功能异常的小鼠发现Pearson综合征，mt分裂不全的小鼠出现不同性质的贫血症状

在此次研究中，因mtDNA突变导致线粒体ATP产生功能下降的小鼠（mt功能异常小鼠）、核DNA编码的线粒体分裂因子Drp1在血球系统中失效的小鼠（mt分裂不全的老鼠），再加上此次将mt功能异常的老鼠和mt分裂不全的老鼠相乘得到的功能和分裂都异常的老鼠（mt功能异常、分裂不全的老鼠），将这三种老鼠放在血液或骨髓里比较分析线粒体的病理，调查线粒体的功能和形态如何与血球分化有关​。

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