JMT日本医疗——美国正在研发的胰腺囊肿基因检测“PancreaSeq”，可以精准区分良性/恶性

点击量：188   日期：2022-10-25 10:03    编辑：JMT日本医疗

基因检测准确鉴别良性和恶性胰腺囊肿

15%的美国人在一生中的某个时间会罹患胰腺囊肿，这样的囊肿大部分是良性的，但也有一部分有癌化的可能性。胰腺癌往往是致命的，所以要想挽救更多人的生命，正确鉴别良性囊肿和可能致癌囊肿的检查可以说是关键。在这种情况下，美国匹兹堡大学医疗中心（UPMC）希尔曼癌症中心的Aatur Singhi等人发表了根据他们开发的基因检查，能够正确鉴别良性囊肿和恶性囊肿的研究结果。这项研究的细节于2022年10月6日刊登在《Gastroenterology》上。

Singhi说：“胰腺癌是一种罕见但致死的疾病，绝大多数患者在确诊几年后就会死亡。能否改善胰腺癌的转归，取决于能否找到更好的治疗方法，或是能否早期发现。本次研究聚焦于这两者，特别是对早期发现的取舍。”以改善组合为目标。

Singhi等人在2017年发表的研究中，报告了通过分析胰腺囊肿相关基因来鉴别良性囊肿（非粘液性囊肿）和恶性囊肿（粘液性囊肿）的被称为PancreaSeq的基因检查法。在本次研究中，为了确认在该检查中使用的基因面板中含有的基因增加到22种的扩张版的PancreaSeq是否能在临床现场使用，对从31个设施的1832名患者采集的胰腺囊肿液进行了分析，追踪了216人（66%）患者的转归2年（中值23个月）。

结果表明，当基于与MAPK（促分裂蛋白激酶）途径有关的基因（KRAS、BRAF、NRAS）和GNAS基因的变异时，PancreaSeq检测到90%的粘液性囊肿，没有错误地判定为阳性的情况（灵敏度90%、特异度100%）。另外，在以粘液性囊肿为对象的情况下，根据上述基因和TP53/SMAD4/CTNNB1以及mTOR（MTOR）相关基因的异常，确定进展到癌症的囊肿的88%，特异度为98%。此外，当PancreaSeq结合显微镜观察囊肿的细胞病理学评价时，灵敏度提高到93%，特异性保持高达95%。此外，还确认了PancreaSeq在非粘液性囊肿和被称为P-NETS的胰神经内分泌肿瘤的检测方面也很出色。这些肿瘤通常是良性的，但如果从胰腺扩展到身体的其他部分，则可能致命。

Singhi说：“根据这些结果，胰腺囊肿的基因检查可以说已经做好了将胰腺囊肿的诊断和早期发现胰腺癌纳入国际共识指南的准备。”在此基础上，他表示：“我们希望，PancreaSeq不仅能改善胰腺癌的早期发现率，而且通过这个检查可以避免对非癌性囊肿的过度治疗和不必要的手术。”

另外，该扩展版检查的PancreaSeq现在不仅美国内的患者可以利用，海外的患者可以在当地的中心采集样品，然后送到UPMC进行分析。

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