JMT日本医疗——关于遗传性视网膜疾病，明确了日本人多见的原因遗传基因变异

点击量：106   日期：2022-11-25 09:16    编辑：JMT日本医疗

日本东京医疗中心于2022年11月14日宣布，对1210遗传性视网膜疾病患者家族进行了全基因序列分析，明确了日本人患者中常见的疾病原因基因和变异。该研究由该医疗中心临床研究中心分子细胞生物学研究部岩田岳部长、须贺晶子主任研究员、东京研究生院农学生命科学研究科的吉武和敏助教、参加Japan Eye Genetics Consortium（JEGC）的国内大学医院和眼科设施的共同研究小组进行。研究成果刊登在《Human Mutation》上。

遗传性视网膜疾病是由于基因异常引起视网膜组织变性和视细胞功能下降的疾病的总称。包括视网膜色素变性和卵黄样营养不良。到目前为止，已有250多个原因基因被报道，对其中一些基因治疗正在试验性地进行。另一方面，原因基因的阐明和大规模的遗传学研究也曾以欧美为中心进行，在这些研究中，很多患者看到的原因基因和日本人患者中常见的原因基因有差异。

在JEGC，到现在为止发表了关于黄斑营养障碍性疾病和视网膜色素变性等个别的疾病的基因解析的结果。但关于作为遗传性视网膜疾病合并的情况下日本人是否也能看到特征性的倾向，没有进行研究。

本次研究小组以在JEGC的22个设施中收集的由28个遗传性视网膜疾病组成的1210家系为对象，使用全基因序列分析分析了原因基因和变异。

448家系确定原因基因和变异，变异最多为EYS，第二为RP1

研究结果，包括之前的发表在内，确定了448个家系（37%）的原因基因和变异。作为视网膜色素变性的原因基因的EYS被检出最多（82个家族），RP1被检出第二（30个家族）。在以EYS为原因基因的患者中，有88%的患者具有作为日本人创始者变异而闻名的2个变异（p.S1653Kfs*2，p.Y2935X）和高频变异（p.G843E）。

另一方面，在以RP1为原因基因的患者中，被诊断为卵黄样营养不良的病例（14家系）最多，其中86%以复合异质形式具有日本人的高频变异（p.R1933X）和RP1的外显子4内的Alu序列插入。

研究小组称，包括日本人在内的东亚人与其他地区的人们相比，具有更高频率的上述变异，这表明遗传背景影响了疾病原因基因频率的差异​。

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