JMT日本医疗——通过国际基因组分析阐明类风湿关节炎的遗传背景①

点击量：157   日期：2022-12-02 10:21    编辑：JMT日本医疗

为利用个人基因组信息预测发病的社会实施做出贡献

理化学研究所（理研）生命医科学研究中心人类免疫遗传研究组的石垣和庆队长、大阪大学研究生院医学系研究科的坂上沙央里助教（哈佛大学医学部博士研究员）、理研生命医科学研究中心基因组解析应用研究组的寺尾知可史队长、东京大学大学院新领域创成科学研究科的松田浩一教授、京都大学大学院医学研究科的松田文彦教授、产业医科大学医学部的田中良哉教授、大阪大学大学院医学系研究科的熊之乡淳教授、东京医科牙科大学难治疾病研究所的高地雄太教授、东京女子医科大学医学部的猪狩胜则特任教授、理研生命医科学研究中心自身免疫疾病研究组的山本一彦团队队长们参加了理研生命医科学研究中心系统遗传学小组的冈田随象小组领导人（大阪大学研究生院医学系研究科教授）和哈佛大学的姜瑞卓尔德教授等统括的国际共同研究小组，新鉴定了与关节风湿病的发病有关的34个遗传的变异。

本研究成果有望为类风湿关节炎新的治疗靶点的鉴定和基于个人遗传信息的个别化医疗的发展做出贡献。

这次，国际共同研究小组对包括日本人集团在内的5个人种集团构成的约28万人进行了基因组分析，新鉴定了与关节风湿病发病相关的34个遗传变异。通过与各种数据库进行综合分析，阐明了很多与关节风湿病发病相关的分子机制。并且，根据每个人的基因信息构筑了预测关节风湿病发病的风险得分，确认了东亚人集团的预测精度与欧美人集团相同。

本研究刊登在科学杂志《自然Genetics》在线版（2022年11月4日）上。

背景

关节风湿病是免疫系统破坏关节组织而功能受损的原因不明的疾病。​众所周知，关节风湿病的发病与很多遗传变异（风险变异）有关。因此，以欧美为中心进行了基因组广泛相关分析（GWAS）[1]鉴定风险变异的研究。但是，由于大部分风险变异的影响非常小，传统的GWAS研究只能鉴定出一部分风险变异。另外，在以单一人种群体为对象的GWAS中，由于位于基因组上附近的遗传变异之间的相关关系，一般很难精确地鉴定风险变异，其定位也不清楚。另一方面，通过从多人种集团的kohoto（集团）收集多个患者·健康者的样品，大规模实施GWAS，缓和变异间的相关关系的影响，能高精度地鉴定更多的风险变异。

近年来，以欧美人群为对象实施了很多大规模的GWAS，其分析结果是为了预测疾病发病等目的，在临床现场逐渐显示出实用性。另一方面，因为遗传变异的分布有人种差异，所以欧美人集团的分析结果可以应用于日本人集团的范围是有限的。因此，为了在日本实现类风湿关节炎的基因组医疗，必须将很多东亚人集团包含在GWAS的对象中。

在这样的背景下，本研究以包括日本人集团在内的东亚人集团等五个人种集团为对象，以过去最大规模实施了类风湿关节炎的GWAS。

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