JMT日本医疗——“原因不明”的慢性肾衰竭，通过基因分析查明真相①

点击量：99   日期：2023-02-02 10:48    编辑：JMT日本医疗

20岁以上的国民中，每8人中就有1人患有慢性肾脏病（Chronic Kidney Disease：CKD），患者人数达1330万人，被称为“新国民病”。如果病情恶化，肾脏不能正常工作，就需要人工透析，因此患者也被称为“透析预备组”。现在，接受透析治疗的患者中约有14%患有“原因不明的肾病”。但是，最近的研究表明，CKD的约一成是由某种基因变异引起的。东京医科牙科大学肾脏内科学的苏原映诚准教授，森崇宁助教等人的小组，通过基因面板检查来阐明CKD中潜在的遗传性肾脏疾病。但是，依靠现有技术的运用很难获得研究资金，为了提供信息积累和检查运用费用，推进研究，将从2023年2月1日开始通过众筹筹集资金。向苏原准教授询问了研究如何发挥作用，为什么需要资金等问题。

通过网罗性基因分析确认10%的CKD患有遗传性疾病

现在，需要人工透析的患者人数在34万人以上，透析相关的医疗费需要1兆6000亿日元左右，给国家财政带来了压力。如果能在转变为透析之前治疗CKD患者，延缓其病情发展，就能压缩医疗费用。

肾脏将体内堆积的废物从血液中过滤后，通过尿液排出体外。其功能下降的状态就是CKD，出现食欲下降、恶心、乏力、容易疲劳、记忆力下降等“尿毒症”症状。如果病情进一步恶化，肾脏无法独立工作，就需要通过机器进行人工透析，以清除体内的废物。

一直以来，人们认为CKD是由高血压、糖尿病、肥胖等生活习惯病引起的。另一方面，新引进透析的患者中约14%的肾衰竭原因不明，研究正在进行中。

苏原准教授和森助教等人利用新一代测序仪（NGS）技术进行全面的基因分析，研究CKD的基因背景。近几年来，CKD的发病与基因易感性的关系比想象的还要多，成人CKD患者中约有1成是由单一基因变异引起的，大部分是由7种左右的有限基因引起的。苏原准教授和森助教等人，以某医疗机关为对象，对92名肾脏病原因不明的患者进行了网罗性的基因解析，据说10%左右的患者被确认患有事前没有诊断的遗传性疾病。

在这些被发现的“隐性疾病”中，有一种被称为法布里病的遗传性罕见疾病，是由于缺乏一种叫做α-半乳糖苷酶A的酶而发病的。现在如果能正确诊断的话，可以用注射缺乏的酶的“酶补充疗法”来治疗。此外，还发现了被称为“肾耗竭”的遗传性罕见疾病。肾痨症一直以来被认为是在青年成人期就会导致末期肾衰竭，但苏原准教授等人的研究证实了有在成年后才发现的情况。

全面的基因分析可以找出CKD中隐藏的疾病，并采取适当的治疗措施，延缓透析的时间，即使在没有确立根治方法的情况下，也可以预测预后。

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