JMT日本医疗——“原因不明”的慢性肾衰竭，通过基因分析查明真相②

点击量：192   日期：2023-02-02 10:51    编辑：JMT日本医疗

对预测预后、选择治疗药物做出贡献

新一代测序仪是高速分析大量基因信息的技术。2010年开始以研究机构和大学医院为中心开始普及，受此影响，许多致病基因和引起疾病的基因变异被发现。以森崇宁助教为中心，覆盖了可能成为肾脏病原因的237个基因，确立了以1次检查确定诊断为目标的基因面板检查。从2014年开始运用，通过与全国100多家机构的共同研究，到目前为止已经分析了1200多件，为肾脏遗传病学的进步做出了贡献。

通过积累以下等相关数据，以发现新的知识为目标：

·CKD患者中潜在着怎样的遗传性肾疾病（正确的诊断）

·相同或相近遗传系患者的肾功能以何种速度恶化（预后预测）

·应该使用什么样的药，或者不应该使用（选择治疗药）

到目前为止，通过面板检查达到确诊的比率只有60%左右。这不仅是基因解析技术的课题，也有可能存在至今未被认知的新的致病基因。因此，对于剩下的40%的患者，通过分析2万种的全部基因来发现新的原因也是目标。

问题是确保“现有技术稳定运用​”的资金

持续运用的课题之一是“维持费”。像上述的“肾耗竭”这样的疾病本身的研究可以获得“科学研究费补助事业（科研费）”等的资金，但是对于系统的维持费等“现有技术的稳定运用”的研究资金是很难获得的。

因此，决定通过众筹获得运营维持费。

苏原准教授说：“我们接受了来自全日本的基因分析委托，我认为这种需求今后会越来越多。我们希望通过积累更多的数据，为肾脏病与遗传基因的关系以及治疗方法而努力。为了筹集基石资金，我们发起了众筹。希望能得到更多的人的协助。”

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