JMT日本医疗——研究发现导致肌萎缩侧索硬化症和额颞痴呆的原因是RNA作用异常的蛋白质群

点击量：104   日期：2023-02-07 10:22    编辑：JMT日本医疗

重复伸长导致异常RNA、神经细胞功能障碍和细胞死亡

日本近畿大学于2023年1月16日宣布，发现了抑制肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆症（FTD）的原因是RNA作用异常的蛋白质群，用疾病模型动物证明了这些蛋白质对ALS和FTD带来治疗效果。该研究由该大学医学部内科学教室（脑神经内科部门）的永井义隆主任教授、田港朝也助教、近畿大学生命科学研究所的武内敏秀等特任讲师、大阪大学研究生院医学系研究科神经内科学的望月秀树教授、该大学精神医学的池田学教授、森康治讲师等研究小组进行。研究成果在线刊登在《Human Molecular Genetics》上。

近年来，有报告称，在一部分ALS及FTD中，C9orf72基因异常是最多的原因基因异常。在C9orf72基因区域内，存在多次重复了名为“GGGCC”的DNA 6碱基（G：鸟嘌呤，C：胞嘧啶）的序列。在ALS和FTD患者中，重复排列异常长（健康者：2～23次，患者：700～1600次）。从该具有异常长重复序列的基因转录的异常RNA，通过将细胞内的蛋白质卷入凝集或翻译成异常的多肽，对本来的细胞活动产生不良影响，导致神经细胞的功能障碍和细胞死亡。

因此，这次研究小组认为，抑制成为疾病根本原因的异常RNA的作用，是否与ALS及FTD的治疗有关，进行了实验。

用模型果蝇发现抑制异常RNA聚集等抑制神经变性的蛋白质群

研究结果发现，存在于包括hnRNPA3在内的细胞内的多个蛋白质具有显著减少异常RNA的量的作用。此外，使用ALS和FTD模型果蝇证明这些蛋白质抑制异常RNA聚集和异常多肽合成，抑制神经变性。

ALS·FTD的新治疗法开发的成果​

此次的研究结果，作为对把异常的RNA作为原因的ALS和FTD，有望促进研发新的治疗方法。永井义隆主任教授评论说：“这是第一次发现能够减少从重复序列中转录的异常RNA量的蛋白质，期待着通过同样的方法研发出治疗脊髓小脑失调症等其他疾病的方法。”

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