JMT日本医疗——日本研究发现新的眼部难治疾病，多彩的症状原因是mRNA形成异常①

点击量：127   日期：2023-04-11 10:29    编辑：JMT日本医疗

日本东京医科齿科大学于2023年3月27日宣布，发现了一种表现出多彩的眼睛先天形成异常的新疾病，其原因是基因突变阻碍了mRNA形成​的机制。该研究由同大难治疾病研究所发生再生生物学领域的东范行博士（前国立成育医疗研究中心医院眼科诊疗部长、研究所视觉科学研究室室长）、仁科博史教授、国立成育医疗研究中心分子内分泌研究部的深见真纪部长、系统发生再生医学研究部的高田修治部长、这是由东京工业大学生命理工学院山口雄辉教授等人的研究小组组成的。研究成果在线刊登在《Human Molecular Genetics》上。

眼睛和大脑是由各种组织构成的复杂器官，因此已知有各种各样的遗传病，但其中很多具有特定功能的基因会发生异常，特定的组织和功能会受到损害。发生这种局限性障碍是在一个基因只有一个功能的情况下，但也有一个基因具有丰富多彩的功能的情况。

作为蛋白质设计图的基因通常由一个基因产生一种蛋白质，但有时由一个基因产生多个蛋白质。为了产生蛋白质，从基因DNA读取信息而产生messenger RNA（mRNA），蛋白质的构成成分氨基酸沿着该信息连接，成为蛋白质。当产生该mRNA时，进行从RNA的所需部分切取不需要的部分的操作（mRNA splicing），但如果组合不同，则产生多个mRNA，产生多个蛋白质。这叫做splicing variants，这个越多基因的功能也就越多。

与眼睛的发生有关的PAX6基因的异常在家系内引起多彩的症状的例子没有的疾病

在发生期制作脏器的构造的情况下，在时间空间上与形状制作相关的基因起作用，但其中多数具有多个splicing variants。特别地，具有主导其他基因作用的转录因子包括许多splicing variants。其中，在具有复杂结构的眼睛的形成中，已知有支配其整体的master control基因的PAX6，存在超过80的splicing variants。已知如果该PAX6基因存在异常，则眼的各种组织（角膜、水晶体、虹膜、视网膜、视神经）的形成受到阻碍，发生各种类型的先天异常。

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