JMT日本医疗——发现难治性脑动脉瘤相关的重要基因变异，期待开发分子靶向药物①

点击量：198   日期：2023-07-18 12:02    编辑：JMT日本医疗

脑动脉瘤与体细胞基因变异之间的关系尚不明确

理化学研究所（理研）6月15日宣布，从人类脑动脉瘤样本中鉴定出了对脑动脉瘤的发生至关重要的体细胞基因变异，并首次建立了通过基因导入的小鼠脑动脉瘤新生和抑制模型。

该研究由理研脑神经科学研究中心神经动态医科学联合研究组的岛康之高级研究员（研究当时）、中富浩文组长（兼杏林大学医学部脑神经外科学教授）、太田仲郎客座研究员、脑神经医科学合作部门的冈部繁男部门部长（兼东京大学研究生院医学系研究科神经细胞生物学领域教授）、生命医科学研究中心癌基因组研究组的笹川翔太研究员、中川英刀队长、东京大学研究生院医学系研究科脑神经医学专业脑神经外科学领域的齐藤延人教授、山梨大学医学部生化学讲座第一教室的金然正特任助教、大冢稔久教授等研究小组组成。研究成果在线发表在《Science Translational Medicine》上。

脑动脉瘤的破裂会引起蛛网膜下出血，并逐渐膨胀压迫大脑和脑干，是威胁生命的最危险的脑中风疾病之一。除了年龄、性别、饮酒等因素之外，家族史也被认为是非常重要的风险因素，目前已知为家族性脑动脉瘤的病例仅占全体的10%。约有5%的日本人罹患未破裂脑动脉瘤，但迄今为止对其发生过程和破裂导致蛛网膜下出血的病理状态几乎一无所知。关于可能遗传给子类的胚胎细胞变异和其他遗传风险因素与脑动脉瘤发生的关系，最近才开始进行大规模的全基因组关联分析。

另外，后天发生的体细胞基因变异和脑动脉瘤发生关系的信息更加有限。迄今为止的大部分报告都是关于血管畸形的，几乎没有关于与脑动脉瘤发生有直接因果关系的癌症相关基因的报告，只有形状完全不同的脑动脉瘤——囊状动脉瘤（占所有脑动脉瘤的90%以上，像气球一样的形状）和更罕见的“纺锤状动脉瘤”（像橄榄球一样的血管扩张，不到整个脑动脉瘤的10%），体细胞基因变异是如何参与的，到目前为止还不清楚。

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