JMT日本医疗——发表基因治疗药AT132对X连锁性肌阵挛预备数据的解析结果①

点击量：2495   日期：2023-11-29 10:36    编辑：JMT日本医疗

阿斯特拉斯制药株式会社2023年11月16日发表了关于基因治疗药resamirigene bilparvovec（AT132），以X连锁性肌阵挛患者为对象的临床试验（ASPIRO试验）的2022年2月28日时点的预备性数据解析结果。研究成果刊登在《The Lancet Neurology》在线版上。

AT132是具有MTM1基因功能拷贝的AAV8载体，用于治疗XLMTM。通过一次静脉内给药，将AAV8送入靶向骨骼肌，通过在该靶组织中增加肌球蛋白表达，期待显著改善患者的转归。AT132的前临床开发与法国Genethon公司共同实施。AT132被FDA指定为“再生医疗·尖端治疗”、“稀有小儿疾病”、“快速通道”、“稀有疾病用医药”，以及从欧洲医药品厅（EMA）指定为“优先医药品”、被指定为“稀有疾病用医药品。

重度肌力下降、呼吸障碍、致死性神经肌肉疾病XLMTM

XLMTM是一种严重致死的神经肌肉疾病，因严重的肌力下降和呼吸障碍而导致年轻人死亡。出生后18个月时的推定生存率为50%，超过婴儿期生存的患者，到10岁为止的推定生存率进一步为25%。XLMTM是由MTM1基因突变引起的，其导致骨骼肌细胞正常发育、成熟和功能所需的蛋白质肌球蛋白缺失或功能不全。约4万~5万名新生儿男子中有1人发病。XLMTM由于多次住院及外科介入等，对患者、家属及医疗系统产生很大负担。80%以上的XLMTM患者需要人工呼吸器辅助，多数情况下需要胃瘘导管来补充营养。此外，在大多数患者中，发现正常运动发展里程碑的延迟或未达到。目前没有治疗方法，只有辅助人工呼吸器和营养管等支持疗法的选择。

以未满5岁的患者为对象的临床试验，现在已经停止

ASPIRO试验（NCT03199469）是以未满5岁的XLMTM患者为对象，评价AT132的安全性和预备有效性的国际共同随机非盲渐增给药试验。主要评价项目包括安全性（不良事件及一定的临床检查值）及有效性（神经肌肉功能及呼吸功能的评价）。次要评价项目包括疾病负担和与健康相关的生活质量（QOL），以及通过肌肉组织学和生物标志物进行的评价。另外，AT132程序及ASPIRO试验目前停止临床试验。

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