JMT日本医疗——分析肾疾病原因不明的透析患者，有一成潜在遗传性肾病

点击量：5991   日期：2024-02-23 11:14    编辑：JMT日本医疗

未诊断的遗传性肾病，成人慢性肾脏病患者的潜在实例国内实际情况不明

 

东京医科齿科大学2月15日宣布，在20岁到49岁之间，由于慢性肾脏病的发展，接受了透析疗法和肾移植术，以成为其原因的肾疾病不明显的患者为对象进行了网罗性基因解析，明确了10%以上的患者潜在着未诊断的遗传性肾疾病。

 

该研究由该大学研究生院医齿学综合研究科肾脏内科学领域的苏原映诚副教授、森崇宁助教、藤丸拓也非常勤讲师、医疗法人真仁会等研究小组进行。研究成果在线刊登在《Kidney International Reports》上。

 

慢性肾脏病是每7名成人中就有1人患上的新国民病。随着慢性肾脏病的发展，需要透析疗法和肾移植等补充肾脏功能的肾代替疗法。在日本接受透析疗法的患者约有35万人，成人慢性肾脏病的原因大多是糖尿病、高血压等生活习惯病，但约10%的患者慢性肾脏病的原因尚不明确。

 

近年来，国外有报道称，即使是成人的慢性肾脏病患者，由于天生的遗传基因变异而引起的遗传性肾病，在未诊断的情况下也潜在着。但是，在日本，至今还没有以成人慢性肾脏病患者为对象实施网罗性基因解析的报告，其实际情况也不清楚。另外，也没有以没有明确的肾脏病变为慢性肾脏病而需要肾替代疗法的成人患者为对象实施网罗性遗传因子分析的报告。

 

90名不明肾病患者中有10人发现遗传性肾病，早期可治疗

 

此次的研究，是在医疗法人真仁会的4个外来维持血液透析设施的1164名患者中，以20岁到49岁之间开始肾代替疗法，没有明确成为慢性肾脏病原因的肾疾患的90名患者为对象进行的研究。对该小组开发的298个遗传性肾病的致病基因进行了全面分析。结果，10人(11%)从遗传学上被诊断出患有遗传性肾病。此外，这些患者在导入透析时并没有得到准确的临床诊断。此次被诊断的遗传性肾病中，包括了法布瑞氏症和Alport症候群等通过早期诊断和早期治疗可以抑制慢性肾病恶化的疾病。

 

期待基因分析能正确诊断并适当治疗潜在的遗传性肾病

 

这项研究作为以慢性肾脏病为对象的网罗性基因分析，同时，作为原因不明的慢性肾脏病透析患者的基因分析研究在日本是第一个临床研究。结果表明，在日本的成人慢性肾脏病患者中，有很多未被诊断的潜在遗传性肾病。与儿童不同，在成人期被发现为慢性肾脏病的遗传性肾脏病在临床诊断上比较困难，为解决这一问题，全面分析遗传性肾脏病的遗传基因是有效的。

 

此次研究的对象是已经发展为慢性肾脏病的血液透析患者，因此该基因分析不能抑制肾衰竭的发展。但是，考虑到在早期治疗中也包含可以抑制慢性肾脏病发展的疾病，在慢性肾脏病的原疾病不明的情况下，在慢性肾脏病发展之前，通过进行基因解析，可以进行正确的诊断和适当的治疗，进而显示出与透析患者减少有关的可能性。

 

研究小组从2014年开始实施了1500个家族以上的遗传性肾疾病的网罗性基因解析，根据其数据积累，2023年以日本人特有的慢性肾脏病为对象申请了新的网罗性基因解析系统的专利。研究小组表示：“随着慢性肾脏病的网罗性遗传基因分析系统的实用化，有望实现对慢性肾脏病患者潜在的遗传性肾病的正确诊断和适当治疗。”

 

日本医疗观光株式会社作为一家专业的赴日医疗服务机构，曾服务过数千名患者赴日求医。和一百多家日本医疗机构有合作关系，虽然由于疫情原因，暂时无法去往日本，但JMT一直在为国内患者做实事，因地制宜开展了远程视频问诊、医疗美容院线产品代购等业务，欢迎大家关注咨询。

 

日本医疗观光株式会社医疗服务团队在日本治疗最前沿奔走。总部位于东京，致力于整合日本优质医疗资源专心专一专注为您提供日本权威名医定制治疗方案，是拥有日本政府官方颁发的医疗身元担保资质(登录号A-015)的企业。

 

如果您有日本就医的需要，请拨打免费热线 400-161-8586 热线咨询！

也可直接搜索添加下方微信：JMT1557、tao659872。