JMT日本医疗——通过GWAS鉴定与女性寒症相关的遗传因素②

点击量：3836   日期：2024-03-01 10:35    编辑：JMT日本医疗

在成为分析对象的1111人中，512人没有意识到寒冷，599人意识到寒冷。发现自觉发冷的人群体重低，没有运动习惯、闭经前、自觉上火、使用中药的人比例高。评价由身体症状引起的负担感的自记式提问表的身体症状尺度（SSS-8评分）显示，患有寒症的组比没有寒症的组明显高，寒症的程度变为重度时得分也变高。另外，无论寒症的部位如何，得分都比没有寒症的组高。因此，了解到患有寒症的人意识到疼痛等各种身体症状带来的负担感。

温度敏感性通道的KCNK2和TRPM2与寒冷的风险相关

在基因组广谱相关分析（Genome Wide Association Study:GWAS）中，将P<0.00001作为提示性显著水平，鉴定了11个基因组区域。由于这些区域的SNPs都是不伴随氨基酸置换的变异，因此在表达量的性状基因座（Expression-Quantitative Trait Locus:eQTL）的数据库The Genotype-Tissue Expression（GTEx）中检索它们，确认了对周边基因的表达量的影响确认对温度敏感性通道KCNK2和TRPM2的表达量有影响。具体为KCNK2基因附近的rs1869201一碱基多态性和TRPM2基因上的rs4818919基因多态性等。

KCNK2和TRPM2被生药激活

KCNK2和TRPM2均为阳离子通道，表明通道的活性随温度而变化。KCNKK2的活性在人体体温下起到降低细胞膜电位，即抑制神经活动的作用。因此，在本次鉴定的SNP存在的情况下，如果KCNK2减少，则预计神经对低温的灵敏度提高。据报道，KCNK2的活性因生姜成分等而提高。据报道，TRPM2参与了深部体温的维持，在有此次鉴定的SNP的情况下，在脑内的组织中表达降低时，维持深部体温的作用增强，为了防止热的扩散，预计手足的血管收缩而发生寒冷。据报道，TRPM2也被各种生药激活。

通过大规模的验证来阐明寒症的遗传基础

此次，暗示了寒症及寒症不是同样的疾病·状态，发现了可能成为原因的基因。今后，通过对研究成果进行更大规模的验证，可以认为与阐明寒症及寒症的遗传基础有关。研究小组表示：“通过生药激活的离子通道被列为本次研究中发现的寒症的相关基因，因此研究成果对阐明中药对寒症有效的机理也具有重要意义。”

另外，该大学和tsumura还以研究成果为基础，进行了关于寒症判定方法以及寒症类型判定方法的专利申请。

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