JMT日本医疗——EGFR 突变肺癌在非吸烟者中很常见，由于遗传因素（六合癌等），其风险增加 8 倍

点击量：2321   日期：2025-01-06 14:39    编辑：admin

亚洲非吸烟者EGFR突变肺腺癌，其原因和机制尚不清楚

美国国家癌症中心调查了肺腺癌发生的危险因素，由EGFR基因突变引起的肺腺癌易感性增加了8.6倍。该研究由爱知县癌症中心基因组生物学研究部主任白石高也、基因组生物学研究部主任河野隆、癌症预防研究部主任松尾庆太郎等11家机构共同开展由一个研究小组在全国范围内进行。这项研究也是 FLCCA（亚洲女性肺癌联盟）的一部分，该联盟是一个国际合作研究项目，旨在阐明亚洲女性肺癌的病因。研究结果在线发表在《胸部肿瘤学杂志》上。

在日本，肺癌每年影响 12 万人，是死亡率最高的癌症，导致约 76,000 人死亡。肺腺癌是最常见的肺癌类型，不到一半的病例发生在不吸烟者中，因此迫切需要戒烟以外的预防方法和早期发现方法。特别是在包括日本在内的亚洲国家，众所周知，由EGFR基因突变引起的肺腺癌在非吸烟者中更为常见。为什么这种癌症在亚洲人中更常见？希望通过这一机制能够解决这一问题。予以阐明。

既往研究表明，HLA II类基因和端粒调控基因的个体差异（遗传多态性）是EGFR突变肺腺癌易感性的危险因素。在这项研究中，我们量化了遗传多态性积累造成的风险程度，并研究了它们对肺癌风险的影响程度。

东亚非吸烟女性（包括 998 名患者）的基因组分析以及多基因风险评分计算

研究对象是来自东亚（包括日本、台湾、中国、香港、新加坡和韩国）的不吸烟女性中发生的肺腺癌。我们鉴定了 998 名肺癌患者和 4,544 名非吸烟女性的整个基因组的遗传多态性，并计算了多基因风险评分，该评分表明由于遗传多态性积累而导致的风险程度。当时我们比较了有EGFR突变的肺腺癌和没有EGFR突变的肺腺癌有没有什么区别。

研究发现，风险最高组患EGFR突变肺腺癌的风险是风险最低组的8.6倍。

根据因遗传多态性积累而产生的风险程度将人群分为四等份，当将风险最低的25%组（Q1）的风险设置为1时，其他三组的风险（各 25%）我们计算了温度会升高多少倍。

结果发现，由于个体遗传差异的积累，EGFR突变的肺腺癌易感性增加了8.6倍。另一方面，那些没有 EGFR 突变的人患肺腺癌的可能性仅高出 3.5 倍。换句话说，已经清楚的是，有 EGFR 突变的肺腺癌比没有 EGFR 突变的肺腺癌更容易受到遗传多态性的影响。

预计有助于根据遗传信息预测高危人群并进行早期检测

这项研究表明，亚洲人常见的EGFR突变肺癌的易感性很大程度上受到基因多态性积累的影响。该研究计算了东亚人的风险水平，但未来还将计算日本人的风险水平。 “基于这种遗传信息，我们相信可以预测谁更有可能患上EGFR突变阳性肺癌（高危人群），并通过筛查及早发现。根据这项研究的结果，”我们的目标是开发有效的肺癌早期检测方法，并减少日本和亚洲的肺癌死亡率。”该研究小组表示。

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